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Explication de la « tache rouge cerise » dans la maladie de Tay Sachs

Explication de la « tache rouge cerise » dans la maladie de Tay Sachs


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Dans la maladie de Tay Sachs, un symptôme caractéristique est une tache rouge cerise dans la macula de l'œil entourée d'un halo de blanc.

Je comprends que les cellules ganglionnaires, qui sont plus nombreuses autour de la macula que dans la macula, accumulent des gangliosides en raison du déficit en hexosaminidase, et font ainsi apparaître les alentours de la macula blancs, mais je ne comprends pas pourquoi la macula est rouge.

On dit que dans la maladie de Tay Sachs, la macula est la seule région normale de l'œil, mais la macula n'est-elle pas censée être jaune, comme on l'appelle la tache jaune ?

De plus, j'ai lu que la couleur rouge vient des vaisseaux sanguins de la choroïde, mais ce n'est pas la choroïde le noir? Il contient des vaisseaux sanguins, oui, mais il est pigmenté. La couche la plus en arrière de la rétine se trouve également être un épithélium pigmenté. Alors, quelle est l'explication d'un rouge cerise endroit?


Réponse courte

  1. Les Fovea centralis est coloré en rouge à la fois dans la rétine saine et dans le Tay-Sachs affecté rétine. La région maculaire autour de la fovéa a une teinte jaunâtre. vous confondez fovéa et macule dans ta question.
  2. La teinte rougeâtre du fovéa vient du bien vascularisé choroïde couche ci-dessous. La choroïde n'est pas noire, elle est colorée en rouge en raison de la présence de nombreux vaisseaux sanguins. Vous confondez la choroïde avec l'épithélium pigmentaire rétinien, qui est bien noir.

Fond
La macula comprend la fovéa au centre, également appelée la Fovea centralis, qui forme le centre même de la rétine. La région maculaire autour de la fovéa comprend les zones périfovéale et parafovéale. La région maculaire autour de la fovéa a une légère apparence jaunâtre en raison des pigments jaunâtres présents dans les axones des cônes (Fig. 1) (Kolb, 2012).


Fig. 1. Rétine saine. La région maculaire est visible au centre. La région parafovéale a une légère teinte jaune/orange. Notez que le cercle jaune emblématique à 4 heures, avec les vaisseaux qui en jaillissent, est la tête du nerf optique. source : Webvision.

Ci-dessous une rétine affectée de Tay-Sachs montrant la tache rouge cerise caractéristique (Fig. 2) :


Fig. 2. Oeil atteint de Tay-Sachs. Les Fovea centralis apparaît en rouge. source : Prezi

La seule partie normale est la fovea centralis, apparaissant dans sa couleur rouge native, c'est-à-dire la tache rouge cerise.

Le plexus choroïde est bien perfusé et est donc rouge. Vous le confondez avec l'épithélium pigmentaire, qui est pigmenté (Fig. 3).


Fig. 3. Couches de l'œil. RPE = épithélium pigmentaire rétinien. source: Spécialistes des yeux de la rétine

Référence
- Kolb (2012), Anatomie simple de la rétine. Dans : Kolb et al. (éd.), Webvision. L'organisation de la rétine et du système visuel. Salt Lake City, Utah, Moran Eye Center


L'EPR noir contribue à la couleur "normale" du fond de l'œil sur les photos de la rétine. L'albinisme est une condition d'absence de pigment noir, et alors vous pouvez voir le fond de l'œil sans pigment. Comparez les deux images ci-dessous


Maladie métabolique très rare

La maladie de Tay-Sachs (TSD) est une maladie métabolique héréditaire très rare. La maladie de Tay-Sachs est caractérisée par un déficit en enzyme ß-hexosaminidase A. Cela provoque une accumulation de certaines graisses, les gangliosides GM2, dans le cerveau et d'autres cellules du corps. Cette accumulation atteint un niveau où elle devient toxique. La maladie est très rare et touche 1 enfant sur 320 000.

La maladie a été décrite pour la première fois par l'ophtalmologiste Warren Tay qui a découvert une tache rouge remarquable au centre de la rétine (la macula) en 1881 et le neurologue Bernard Sachs qui a décrit en 1887 les modifications des cellules du corps qui affectent principalement les Juifs d'origine européenne de l'Est, le communauté juive ashkénaze.


Une tache rouge cerise à la macula est une découverte rare, et l'épidémiologie dépend de la cause. On estime que la maladie de Tay-Sachs affecte 1 nouveau-né sur 320 000. La véritable épidémiologie de l'occlusion artérielle rétinienne centrale est inconnue. Une étude a estimé que l'occlusion artérielle centrale rétinienne aiguë (durée inférieure à 48 heures) affecte environ 0,85 pour 100 000 par an ou 1,13 pour 10 000 consultations externes.[12]

La macula est caractérisée histologiquement par une zone avec plus d'une couche de couches de cellules ganglionnaires, et la couche de cellules ganglionnaires est épaisse au niveau de la macula. Dans les maladies provoquant une perte de transparence (blanchiment ou opacification) de la rétine interne, la couleur rougeâtre de la choroïde vasculaire et la pigmentation de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) ne sont pas visibles à travers la rétine opacifiée. Cependant, la fovéola est dépourvue de la couche rétinienne interne. Les couches rétiniennes présentes au niveau de la fovéole sont (de l'intérieur vers l'extérieur) - la membrane limitante interne, la couche nucléaire externe, la membrane limitante externe, la couche photoréceptrice et l'EPR. Les couches rétiniennes internes sont absentes dans la fovéole mature. L'apport vasculaire de la fovéa provient de la choroïde et, dans l'occlusion des vaisseaux rétiniens, il n'est pas entravé. Ainsi la fovéola, la partie la plus fine de la rétine centrale, ne perd pas sa transparence dans l'ischémie rétinienne interne.

Ainsi, lorsqu'il y a opacification rétinienne interne, la couleur rougeâtre de la choroïde vasculaire et de l'EPR est toujours visible à travers la fovéole, qui est entourée d'une zone de la rétine blanche/opacifiée, ce qui donne lieu à la tache rouge cerise typique. La taille de la tache rouge cerise dépend de la taille de la fovéola. 

Comme la couleur de la choroïde et de l'EPR varie avec la variation raciale, la couleur de la fovéole ou du point central peut changer selon la race. Une vraie tache rouge cerise présente dans les blancs. La couleur de la fovéola était brune, provoquant une tache brune cerise chez un enfant autochtone canadien atteint de la maladie de Sandhoff et noire chez un patient de race indienne orientale créant une tache noire cerise dans la maladie de Sandhoff. tache blanche' a été suggéré.[13]

Par conséquent, pour qu'une tache rouge cerise soit visible, la vascularisation de la choroïde doit être intacte. En cas d'occlusion de l'artère ophtalmique, l'apport vasculaire de la rétine, de la choroïde et de la circulation de la tête du nerf optique est compromis. Il existe une opacification rétinienne sans tache rouge cerise et une perte de vision sévère, ce qui peut entraîner une absence de perception de la lumière ou une projection inexacte des rayons.

L'opacification de la rétine interne peut être due à :

Les sphingolipidoses sont des troubles du métabolisme lysosomal, qui impliquent des produits conjugués de céramide et de sucre ou de phospholipides. Les sphingolipidoses comprennent la gangliosidose, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Farber et la leucodystrophie métachromatique.


La maladie de Tay-Sachs

Héritage, distribution et fréquence

Le TSD est hérité avec un mode de transmission autosomique récessif. Les porteurs hétérozygotes sont tout à fait normaux. Le TSD a été décrit chez les nourrissons de tous les groupes raciaux et ethniques, mais historiquement, il a été identifié principalement chez les enfants d'ascendance juive d'Europe centrale/orientale (Ashkenazim). La fréquence des hétérozygotes pour le TSD chez les Juifs ashkénazes se situe entre 1/25 et 1/30 individus, avec une incidence de la maladie d'environ 1 sur 3000 naissances (1/27 × 1/27 × 1/4). Parmi les populations générales non juives, le taux de porteurs de TSD est d'environ 1 sur 300, ce qui fait que l'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 360 000 naissances (1/300×1/300×1/4). Certains isolats non juifs avec une augmentation du TSD ont été trouvés parmi les Néerlandais de Pennsylvanie, les Cajuns de Louisiane et certains Canadiens français du Québec, Canada. D'autres isolats non juifs atteints de TSD en Chine, au Japon et au Maroc ont également été identifiés, tous des exemples probables d'effet fondateur génétique et de dérive.


Explication de la « tache rouge cerise » dans la maladie de Tay Sachs - Biologie

La maladie de Tay-Sachs (ou gangliosidose à GM2) est une maladie génétique : une maladie autosomique récessive rare qui entraîne l'accumulation de matériel ganglioside dans le tissu neural, entraînant une incapacité mentale et physique progressive et la mort. Le trouble entraîne la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.

La forme infantile courante commence à l'âge de six mois et conduit à la mort avant l'âge de quatre ans, le bébé perdant la capacité de se retourner, de s'asseoir ou de ramper, suivi de convulsions, d'une perte auditive et d'une incapacité à bouger. Une forme juvénile moins courante commence entre l'âge de 2 et 10 ans et est également mortelle. Une forme rare d'apparition tardive peut ne pas être fatale, mais est associée à un handicap sévère.
Le traitement est de nature de soutien. Cela peut impliquer de multiples spécialités ainsi qu'un soutien psychosocial pour la famille.

La maladie porte le nom de l'ophtalmologiste anglais Waren Tay, qui a décrit la tache rouge pathognomonique ("macula rouge cerise") en 1881, et du neurologue américain Bernard Sachs qui a décrit les changements cellulaires en 1887. Tous deux ont reconnu la nature familiale de la maladie dans familles d'origine juive. Sachs a proposé que la condition soit appelée idiotie familiale amaurotique.


Classification

Terme médical Autres noms La description
Saisies Épilepsie Les convulsions sont une anomalie intermittente du système nerveux central due à une décharge soudaine, excessive et désordonnée des neurones cérébraux et caractérisée cliniquement par une combinaison de troubles de la sensation, de perte de conscience, d'altération de la fonction psychique ou de mouvements convulsifs. Le terme épilepsie est utilisé pour décrire les crises chroniques et récurrentes.
Ataxie Ataxie cérébelleuse L'ataxie cérébelleuse fait référence à l'ataxie due à un dysfonctionnement du cervelet. Cela provoque une variété de déficits neurologiques élémentaires, y compris l'asynergie (manque de coordination entre les muscles, les membres et les articulations), la dysmétrie (le manque de capacité à évaluer les distances qui peut conduire à un dépassement de sous-ordre dans les mouvements de préhension) et la dysdiadocokinésie (incapacité à effectuer des mouvements nécessitant l’activation et la désactivation répétées des groupes musculaires antagonistes).
Métatarse adductus Metatarsus adductovarsus, Metatarsus varus, Avant-pied varus, Intoe [plus] Les métatarsiens sont déviés médialement (tibial), c'est-à-dire que les os de la moitié avant du pied se plient ou se tournent vers le corps.
Faiblesse musculaire Faiblesse musculaire Réduction de la force des muscles.
Déficience auditive Surdité congénitale, hypoacousie, surdité, déficience auditive, perte auditive, perte auditive congénitale [plus] Une diminution de l'amplitude de la perception sensorielle du son.
Paralysie Incapacité de se déplacer La paralysie des muscles volontaires signifie une perte de contraction due à l'interruption d'une ou plusieurs voies motrices du cerveau aux fibres musculaires. Bien que le mot paralysie soit souvent utilisé de manière interchangeable pour signifier une perte complète ou partielle de la force musculaire, il est préférable d'utiliser la paralysie ou la plégie pour une perte complète ou sévère de la force musculaire et la parésie pour une perte partielle ou légère. La paralysie motrice résulte de déficits des motoneurones supérieurs (corticospinaux, corticobulbaires ou sous-corticospinaux). La paralysie motrice s'accompagne souvent d'une altération de la facilité de mouvement.
Déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non progressive, mauvais résultats scolaires, retard mental, intelligence terne, retard mental non progressif, déficience mentale, retard mental, non spécifique, faible intelligence [plus] Fonctionnement intellectuel subnormal qui prend naissance au cours de la période de développement. La déficience intellectuelle, précédemment appelée retard mental, a été définie comme un score de QI inférieur à 70.

Aspects cardiologiques des maladies systémiques

Robert F. English , José A. Ettedgui , en Cardiologie pédiatrique (troisième édition) , 2010

DG2 Gangliosidoses

Le DG2 les gangliosidoses entraînent un déficit variable en hexosaminidase, dont le locus a été localisé sur le bras q du chromosome 5. Cette enzyme, composée de sous-unités alpha et bêta, se présente sous deux formes. L'hexosaminidase A, présente dans le système nerveux central, est composée d'une sous-unité alpha et bêta, tandis que l'hexosaminidase B, présente dans les tissus périphériques, est composée de deux sous-unités bêta. Ainsi, le GM2 les gangliosidoses résultent d'un défaut soit de la sous-unité alpha, produisant la maladie de Tay-Sachs et d'un déficit sévère en hexosaminidase A, soit de la sous-unité bêta, qui produit la maladie de Sandhoff, avec un déficit sévère des deux types A et B de l'enzyme. Le GM chronique juvénile et adulte2 les gangliosidoses résultent de déficiences moins sévères en hexosaminidase A. Le traitement de ces troubles est toujours à l'étude et comprend la thérapie génique, la réduction du substrat et la transplantation de moelle osseuse. 99-101

La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est la plus fréquente des gangliosidoses. Il présente une faiblesse motrice au cours des 6 premiers mois de vie. Il existe une détérioration motrice et mentale progressive, avec des convulsions, une spasticité et une rigidité décérébrée. La mort survient généralement vers l'âge de 3 ans, la cause la plus fréquente étant la bronchopneumonie. Les enfants ont un faciès de poupée. L'examen de la rétine montre la macula rouge cerise typique, qui devient ensuite brune. L'accumulation cardiaque de substrat est habituelle. Sauf pour un intervalle QT prolongé et des changements d'onde T non spécifiques, cependant, les manifestations cardiaques sont rares. Alors que la caractéristique de la maladie est l'accumulation d'OGM2 ganglioside dans le système nerveux central, des signes d'atteinte du système nerveux périphérique et autonome ont été rapportés chez des patients atteints d'une maladie chronique. 102

La maladie de Sandhoff

La maladie de Sandhoff est similaire à la maladie de Tay-Sachs dans sa présentation et son évolution, mais est biochimiquement distincte. L'atteinte cardiaque cliniquement pertinente est rare, mais une cardiomyopathie a été décrite, accompagnée d'un épaississement de la valve mitrale et de son appareil de tension. 103 Un autre rapport distinct a décrit un cas d'insuffisance cardiaque congestive due à un épaississement valvulaire aortique et mitral avec une régurgitation mitrale sévère. 104 Les artères coronaires peuvent également être rétrécies. 105 Quant à GM1 gangliosidoses, la transmission est autosomique récessive.


Maladies neurologiques

Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff

La maladie de Tay-Sachs survient avec un déficit de l'enzyme lysosomale hexosaminidase A et entraîne l'accumulation de GM 2 gangliosides. Ces gangliosides s'accumulent dans tous les tissus, mais les symptômes cliniques sont observés dans les cellules présentant la plus grande accumulation. Comme prévu à partir de la discussion ci-dessus, ces cellules sont des neurones et spécifiquement ceux des systèmes nerveux central et autonome ainsi que des cellules rétiniennes.

Pathologie et histologie

Histiocytes

Les histiocytes sont des cellules fixes du système immunitaire présentes dans de nombreux organes et tissus conjonctifs. Ce sont des cellules phagocytaires du système réticulo-endothélial et peuvent également être appelées macrophages ou phagocytes mononucléés. Les exemples incluent : ▪

Cellules de Gaucher : cellules mononucléées uniformément vacuolées contenant de la kérasine présentes dans la moelle osseuse, la rate, le foie et les ganglions lymphatiques chez les patients atteints de la maladie de Gaucher

Cellules de Kupffer : phagocytes situés dans les sinusoïdes du foie normal

Cellules de poussière : macrophages situés dans les alvéoles et les espaces interalvéolaires du poumon

Cellules de Langerhans : cellules en forme de dendrite trouvées dans le stratum spinosum de la peau

Biochimie

Gangliosides

Les gangliosides constituent le groupe de glycosphingolipides le plus complexe. Ces oligosaccharides céramides (une famille de lipides composée de sphingosine et d'acide gras) sont composés d'un sucre et d'au moins un résidu d'acide sialique. Ils sont le principal composant des membranes cellulaires et représentent 6 % des lipides du cerveau.

Trois produits génétiques sont nécessaires pour former un complexe entraînant la dégradation des OGM2 gangliosides. L'hexosaminidase A est composée d'une sous-unité et et d'un activateur, chacun exprimé à partir de gènes différents. Une bonne liaison de ce complexe au ganglioside provoque une hydrolyse entre N-acétylgalactosamine et galactose (Fig. 8-7). Une mutation de la sous-unité entraîne un déficit de l'activité de l'hexosaminidase A. La mutation a un mode de transmission autosomique récessif.

Normal à la naissance, ces enfants développent une détérioration mentale et physique, une cécité, une surdité et une atrophie musculaire suivie d'une paralysie. UNE tache rouge cerise de la macula est présent dans Tay-Sachs comme dans d'autres maladies du stockage des lipides (Fig. 8-8). Dans cette présentation classique qui commence vers le cinquième ou le sixième mois, la mort survient généralement vers l'âge de 5 ans. La maladie de Tay-Sachs est courante dans la population juive ashkénaze et les Canadiens français. Quatre-vingt-dix-huit pour cent des cas de Tay-Sachs résultent de l'une des trois mutations dans la population juive ashkénaze, fournissant ainsi une base pour le dépistage des porteurs au sein de cette population.

La maladie de Sandhoff résulte d'une mutation de la sous-unité et provoque ainsi un déficit en complexes d'hexosaminidase A et d'hexosaminidase B, ces derniers étant composés de deux sous-unités β et d'un activateur. Les maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff ont des présentations similaires, cependant, les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff ont une hépatosplénomégalie et la maladie n'est prédominante dans aucune population particulière.


L'Encyclopédie du Projet Embryon

En 1881, l'ophtalmologiste britannique Warren Tay fit une observation inhabituelle. Il a signalé une tache rouge cerise sur la rétine d'un patient d'un an, un patient qui montrait également des signes de dégénérescence progressive du système nerveux central, comme en témoigne le retard physique et mental de l'enfant. Cette tache rouge cerise est une caractéristique qui finira par être associée à des troubles neurologiques métaboliques tels que Sandhoff, GM-1, Niemann-Pick et, en reconnaissance de Tay, le trouble de stockage lysosomal connu sous le nom de maladie de Tay-Sachs. Tay partage le titre de la maladie avec le neurologue new-yorkais Bernard Sachs, qui a décrit les changements cellulaires présents dans la maladie ainsi que son potentiel d'héritabilité, peu de temps après l'observation de Tay. Sachs a également noté la fréquence plus élevée de la maladie chez les Juifs d'origine européenne orientale et centrale ainsi que le schéma typique de la maladie, y compris la cécité précoce, un retard sévère et la mort dans la petite enfance.

La maladie de Tay-Sachs peut se manifester sous la forme infantile classique ou comme la maladie de Tay Sach juvénile ou tardive (LOTS), qui sont toutes deux moins fréquentes et moins graves. Une maladie à gène unique, Tay-Sachs entraîne un individu qui n'a pas atteint certaines étapes de développement, en fonction de l'expression du gène affecté par la maladie. Dans la forme infantile classique, le processus destructeur commence chez le fœtus au début de la grossesse, bien que les enfants atteints de Tay-Sachs semblent normaux à la naissance. À l'âge de six mois, cependant, le développement ralentit sensiblement, avec des crises et une diminution de la fonction mentale survenant généralement à l'âge de deux ans. Un modèle de régression s'ensuit, dans lequel l'enfant perd la capacité de ramper, de s'asseoir, de se retourner ou de tendre la main et devient paralysé, aveugle, avec une déficience cognitive et ne répond pas. Les symptômes supplémentaires de la maladie comprennent une mauvaise alimentation, un développement et une régression retardés, des réflexes hyperactifs (hyperréflexie), une léthargie, un opisthotonos (rigidité sévère du corps et cambrure du dos), la tache rouge cerise sur la rétine, des convulsions, la cécité, la surdité , et la spasticité. Dans cette forme de la maladie, la mort survient généralement avant l'âge de cinq ans.

Les personnes atteintes des formes juvéniles ou tardives de la maladie produisent l'enzyme qui manque dans la forme infantile classique, mais en quantités inférieures à la normale. Ainsi, alors que la forme infantile classique se caractérise par un taux élevé d'accumulation de gangliosides GM2, cette accumulation est moins prononcée dans les formes juvéniles et LOTS de la maladie et se limite à l'hippocampe, aux cellules granuleuses du cervelet, aux noyaux des cellules du tronc cérébral et de la moelle épinière, et de la rétine. Les individus atteints de la forme juvénile ont tendance à développer des symptômes similaires à ceux de la forme infantile classique entre deux et dix ans, la mort survenant presque toujours avant l'âge de quinze ans. En revanche, les personnes atteintes de LOTS présentent des symptômes moins graves que les formes infantiles et juvéniles. Ils ont tendance à survenir entre l'adolescence et le milieu de la trentaine et n'incluent généralement pas de perte de vision ou d'audition. Les symptômes de LOTS varient et peuvent inclure une perte de la fonction mentale, des difficultés d'élocution, une faiblesse ou des crampes musculaires, des problèmes de démarche ou parfois une maladie mentale. L'espérance de vie est également variable et parfois même inchangée.

Ces symptômes résultent de l'accumulation d'une substance grasse dans le cerveau en raison de l'absence ou de la suppression d'une enzyme importante connue sous le nom d'hexosaminidase A, ou Hex-A, qui est le résultat d'une mutation sur les deux copies de l'hexosaminidase A (polypeptide alpha ), ou HEXA, gène. Comme son nom l'indique, le HEXA Le gène est essentiel à la production de l'enzyme Hex-A, qui est en outre composée de sous-unités alpha et bêta. Situé sur le bras long du chromosome 15, le HEXA Le gène contient des informations génétiques qui codent pour une protéine particulière impliquée dans la formation de la sous-unité alpha de l'enzyme. En 1969, Shintaro Okada et John S. O'Brien ont découvert que la maladie de Tay-Sach était en fait liée à une activité Hex-A diminuée et que cet événement était lié à une sous-unité alpha perturbée, qui pouvait être identifiée avec un dosage enzymatique.

L'enzyme hexosaminidase A forme un complexe au sein des lysosomes des cellules qui agit pour décomposer une substance grasse connue sous le nom de ganglioside GM2. Ce ganglioside a été caractérisé pour la première fois à la fin des années 30 et au début des années 40 par Ernst Klenk et ses collègues comme un glycosphingolipide acide. L'incapacité à supprimer les niveaux de gangliosides entraîne une accumulation toxique de GM2 dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, conduisant finalement à leur destruction et aux symptômes associés à la maladie. C'est pourquoi la maladie de Tay-Sachs est également connue sous le nom de gangliosidose GM2 de type 1. En 1960, Robert Terry et Saul Korey ont identifié des corps membraneux dans les neurones des patients de Tay-Sachs qui étaient remplis de gangliosides. Les corps membraneux possédaient des qualités similaires aux lysosomes, les structures cellulaires responsables de la dégradation des substances toxiques. De plus, certains des premiers rapports de Tay-Sachs ont été caractérisés par des observations de cellules gonflées de cytoplasme rempli de lipides dans le cerveau post-mortem des enfants affectés.

Tay-Sachs est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la maladie pour qu'un ou plusieurs de leurs enfants soient touchés. Un porteur de la maladie de Tay-Sachs possède une copie du HEXA gène mais est phénotypiquement normal. Si les deux parents sont porteurs, ils ont une chance sur quatre de produire un enfant homozygote pour le trait, recevant les deux HEXA gènes, quelle que soit la grossesse.

La maladie de Tay-Sachs peut être diagnostiquée par des tests enzymatiques ou des tests ADN, y compris des tests prénatals par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Le dépistage des porteurs et les initiatives communautaires agressives ont été des mesures efficaces de prévention. L'objectif de ces tests est d'empêcher la conception ou la naissance de bébés à risque, l'interruption de grossesse étant une solution couramment choisie. Pour les porteuses de Tay-Sachs qui souhaitent avoir un enfant normal, la fécondation in vitro suivie de tests de blastomères individuels et d'implantation d'embryons non affectés est une option fiable mais coûteuse. Depuis 2010, les principales initiatives de recherche comprennent la thérapie génique, le développement d'inhibiteurs de gangliosides, la thérapie chaperon, la greffe de sang de cordon et la thérapie de remplacement enzymatique. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède pour les personnes nées avec la maladie de Tay-Sachs, les progrès dans la recherche sont prometteurs.


Document de recherche sur la maladie de Tay Sachs

Une mutation (ou une mutation) modifie la structure d'un gène. La maladie de Tay Sachs est une mutation mortelle héritée comme une maladie autosomique récessive, elle est également connue sous le nom de déficit en Hexosaminidase A, GM2-Gangliosidose ou TSD. Tay Sachs est une maladie extrêmement tragique qui n'a pas de remède. Tay Sachs a été nommé d'après et découvert par l'ophtalmologiste anglais Warren Tay et le neurologue juif américain Bernard Sachs. Le développement et la recherche de Tay et Sach sur la maladie se sont déroulés dans les années 1860 et 1870. Comme indiqué précédemment, Tay Sachs est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène muté doivent être présentes pour hériter de la maladie. Si les deux parents sont porteurs.

Les nourrissons peuvent être diagnostiqués si un médecin repère une tache rouge cerise dans la rétine de leur œil, ce sera très probablement Tay Sachs. Il y a 50% de chance dans chaque grossesse d'avoir un enfant porteur de TSD. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Tay Sachs présentent la mutation vers six mois lorsque les symptômes commencent à apparaître. Les Juifs ashkénazes sont particulièrement touchés par Tay Sachs. Aux États-Unis, environ 1 juif sur 27 est porteur de Tay Sachs. Dans la population non juive, environ 1 personne sur 250 est porteuse de Tay Sachs. Un autre groupe ethnique touché sont les personnes d'ascendance irlandaise, elles courent un risque de 1 personne sur 50. Pour voir si vous souffrez de TSD ou si vous êtes porteur de TSD, vous pouvez subir un test de plasma sanguin qui peut voir des différences dans l'activité Hex A. En gros, vous pouvez passer le test quand vous le souhaitez ou on peut vous en recommander un si des symptômes graves commencent à apparaître. Une fois que les femmes tombent enceintes, un test peut être effectué pour voir si le bébé a Tay Sachs, et si le fœtus a ou non un TSD, il peut y avoir des conseils pour les parents et des conseils sur l'interruption thérapeutique de la grossesse. Il existe une thérapie disponible pour les personnes atteintes de Tay Sachs qui vise à rendre l'enfant.

Un neurologue ou un généticien font souvent le diagnostic. La maladie de Tay Sachs à début tardif ne raccourcit pas toujours la durée de vie du patient diagnostiqué, contrairement aux nourrissons ou aux enfants atteints de Tay Sachs. Lorsqu'un adulte reçoit un diagnostic de maladie de Tay Sachs à début tardif, il doit : comprendre Tay Sachs et son diagnostic, se tenir au courant des recherches récentes et parler à son médecin des groupes de soutien et des conseils locaux. En ce qui concerne la guérison de la maladie de Tay Sachs, il n'y en a pas. Il n'y a pas non plus de traitement disponible, mais il existe une thérapie et certains médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes tels que les convulsions. D'autres thérapies comprennent la thérapie génique, la thérapie par cellules souches, la greffe de moelle osseuse et la thérapie de chaperon pharmacologique ou moléculaire. Les recherches actuelles sur la maladie de Tay Sachs développent davantage de thérapies et les médecins étudient également comment «arrêter ou ralentir la progression de la maladie, inverser les dommages et établir un délai de commercialisation». Les groupes de soutien sont quelque chose qui est utile à la personne diagnostiquée et à sa famille. Les groupes de soutien peuvent vous aider avec un soutien émotionnel et vous donner des encouragements et des conseils. Voici quelques organisations de lutte contre la maladie qui peuvent fournir des groupes de soutien : NTSAD, Genetic Alliance, March of Dimes, National Organization for Rare Disorders. Tay Sachs l'est.



Commentaires:

  1. Juzragore

    Entre nous parlant, je m'adresserais pour l'aide à un modérateur.

  2. Thaqib

    D'accord, ce message drôle

  3. Eddrick

    Et pourrait-il être reformulé?

  4. Voodoorn

    Qui t'a-t-il dit ?



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