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7 : La base cellulaire de l'héritage - Biologie


  • 7.1 : Reproduction sexuelle
    La plupart des eucaryotes subissent une reproduction sexuée. La variation introduite dans les cellules reproductrices par la méiose apparaît comme l'un des avantages de la reproduction sexuée. La méiose et la fécondation alternent dans les cycles de vie sexuels. Le processus de méiose produit des cellules reproductrices génétiquement uniques appelées gamètes, qui ont la moitié du nombre de chromosomes que la cellule mère. La fécondation, la fusion des gamètes haploïdes de deux individus, restaure l'état diploïde.
  • 7.2 : Méiose
    La reproduction sexuée nécessite que les organismes diploïdes produisent des cellules haploïdes qui peuvent fusionner pendant la fécondation pour former une progéniture diploïde. Le processus qui aboutit à des cellules haploïdes est appelé méiose. La méiose est une série d'événements qui organisent et séparent les chromosomes en cellules filles. Pendant l'interphase de la méiose, chaque chromosome est dupliqué. Dans la méiose, il y a deux cycles de division nucléaire résultant en quatre noyaux et généralement quatre cellules filles haploïdes.
  • 7.3 : Erreurs dans la méiose
    Le nombre, la taille, la forme et le motif de bandes des chromosomes les rendent facilement identifiables dans un caryogramme et permettent l'évaluation de nombreuses anomalies chromosomiques. Les troubles du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, sont généralement mortels pour l'embryon, bien que quelques génotypes trisomiques soient viables. En raison de l'inactivation de X, les aberrations dans les chromosomes sexuels ont généralement des effets plus légers sur un individu.

Vignette : Image du fuseau mitotique dans une cellule humaine montrant des microtubules en vert, des chromosomes (ADN) en bleu et des kinétochores en rouge. (Domaine public ; Afunguy).


Chapitre 7 : Introduction à la base cellulaire de l'héritage

Figure 7.1 Chacun de nous, comme ces autres grands organismes multicellulaires, commence sa vie sous la forme d'un œuf fécondé. Après des milliards de divisions cellulaires, chacun de nous se développe en un organisme multicellulaire complexe. (crédit a : modification du travail par Frank Wouters crédit b : modification du travail par Ken Cole, USGS crédit c : modification du travail par Martin Pettitt)

La capacité de se reproduire en nature est une caractéristique fondamentale de tous les êtres vivants. En nature signifie que la progéniture de tout organisme ressemble étroitement à son ou ses parents. Les hippopotames donnent naissance à des veaux d'hippopotame. En nature ne signifie généralement pas exactement le même. Alors que de nombreux organismes unicellulaires et quelques organismes multicellulaires peuvent produire des clones génétiquement identiques d'eux-mêmes par division cellulaire mitotique, de nombreux organismes unicellulaires et la plupart des organismes multicellulaires se reproduisent régulièrement en utilisant une autre méthode.

La reproduction sexuée est la production par les parents de cellules haploïdes et la fusion d'une cellule haploïde de chaque parent pour former une seule et unique cellule diploïde. Dans les organismes multicellulaires, la nouvelle cellule diploïde subira ensuite des divisions cellulaires mitotiques pour se développer en un organisme adulte. Un type de division cellulaire appelé méiose conduit aux cellules haploïdes qui font partie du cycle de reproduction sexuelle. La reproduction sexuée, en particulier la méiose et la fécondation, introduit des variations dans la progéniture qui peuvent expliquer le succès évolutif de la reproduction sexuée. La grande majorité des organismes eucaryotes peuvent ou doivent utiliser une forme de méiose et de fécondation pour se reproduire.


Chapitre 7 : Introduction à la base cellulaire de l'héritage

Figure 7.1 Chacun de nous, comme ces autres grands organismes multicellulaires, commence sa vie sous la forme d'un œuf fécondé. Après des milliards de divisions cellulaires, chacun de nous se développe en un organisme multicellulaire complexe. (crédit a : modification du travail par Frank Wouters crédit b : modification du travail par Ken Cole, USGS crédit c : modification du travail par Martin Pettitt)

La capacité de se reproduire en nature est une caractéristique fondamentale de tous les êtres vivants. En nature signifie que la progéniture de tout organisme ressemble étroitement à son ou ses parents. Les hippopotames donnent naissance à des veaux d'hippopotame. En nature ne signifie généralement pas exactement le même. Alors que de nombreux organismes unicellulaires et quelques organismes multicellulaires peuvent produire des clones génétiquement identiques d'eux-mêmes par division cellulaire mitotique, de nombreux organismes unicellulaires et la plupart des organismes multicellulaires se reproduisent régulièrement en utilisant une autre méthode.

La reproduction sexuée est la production par les parents de cellules haploïdes et la fusion d'une cellule haploïde de chaque parent pour former une seule et unique cellule diploïde. Dans les organismes multicellulaires, la nouvelle cellule diploïde subira ensuite des divisions cellulaires mitotiques pour se développer en un organisme adulte. Un type de division cellulaire appelé méiose conduit aux cellules haploïdes qui font partie du cycle de reproduction sexuelle. La reproduction sexuée, en particulier la méiose et la fécondation, introduit des variations dans la progéniture qui peuvent expliquer le succès évolutif de la reproduction sexuée. La grande majorité des organismes eucaryotes peuvent ou doivent utiliser une forme de méiose et de fécondation pour se reproduire.


Bienvenue dans le monde vivant

- C'est le processus de polymérisation des acides aminés pour former un polypeptide basé sur la séquence de codons dans l'ARNm.

- Il se déroule dans ribosomes. Le ribosome est constitué d'ARN structurels et d'environ 80 types de protéines.

- Le ribosome agit également comme un catalyseur (l'ARNr 23S dans les bactéries est l'enzyme-ribozyme) pour la formation de la liaison peptidique ( peptidyl transférase enzyme dans la grande sous-unité du ribosome).

- La traduction comprend 4 étapes :

  1. Charge de l'ARNt
  2. Initiation
  3. Élongation
  4. Résiliation

1. Charge (aminoacylation) de l'ARNt

· La formation d'une liaison peptidique nécessite de l'énergie obtenue à partir de l'ATP.

· Pour cela, les acides aminés sont activés (acide aminé + ATP) et liés à leur ARNt apparenté en présence de aminoacyl ARNt synthétase.Ainsi, l'ARNt se charge.

· Dans ce cas, une petite sous-unité de ribosome se lie à l'ARNm au codon de départ (AUG).

· Maintenant, la grande sous-unité se lie à la petite sous-unité pour former complexe d'initiation.

· La grande sous-unité se compose de site de liaison à l'ARNt aminoacyl (site A) et site peptidique (site P).

· Le ARNt initiateur (qui porte la méthionine) se lie sur le site P. Son anticodon (UAC) reconnaît le codon de départ AOT.

· Le second ARNt aminoacyl se lie au site A du ribosome. Son anticodon se lie au deuxième codon de l'ARNm et un liaison peptidique se forme entre les premier et deuxième acides aminés en présence de peptidyl transférase.

· Le premier acide aminé et son ARNt sont cassés. Cet ARNt est retiré du site P et le second ARNt du site A est attiré vers le site P avec l'ARNm. C'est appelé translocation.

· Ces processus sont répétés pour d'autres codons dans l'ARNm.

· Pendant la traduction, le ribosome se déplace de codon en codon.

· Lorsqu'un facteur de libération se lie au codon d'arrêt, la traduction se termine.

· Le polypeptide et l'ARNt sont libérés par les ribosomes.

· Le ribosome se dissocie en grandes et petites sous-unités.

Un groupe de ribosomes associés à un seul ARNm pour la traduction est appelé un polyribosome (polysomes).

Un ARNm a des séquences supplémentaires qui ne sont pas traduites (régions non traduites ou UTR). Les UTR sont présents à la fois à l'extrémité 5’ (avant le codon de départ) et à l'extrémité 3’ (après le codon d'arrêt). Ils sont nécessaires pour un processus de traduction efficace.


Bienvenue dans le monde vivant

Chez les eucaryotes, l'expression des gènes se produit aux niveaux suivants :

1. Transcriptionnel niveau (formation du transcrit primaire).

2. Traitement niveau (épissure, bouchage, etc.).

3. Transport d'ARNm du noyau au cytoplasme.

4. Traduction niveau (formation d'un polypeptide).

Les conditions métaboliques, physiologiques et environnementales régulent l'expression des gènes. Par exemple.

ú Dans E. coli, les bêta-galactosidasel'enzyme hydrolyse le lactose en galactose et glucose. En l'absence de lactose, la synthèse de bêta-galactosidase s'arrête.

ú Le développement et la différenciation de l'embryon en adulte sont le résultat de l'expression de plusieurs ensembles de gènes.

Si un substrat est ajouté au milieu de croissance des bactéries, un ensemble de gènes est activé pour le métaboliser. On l'appelle induction.

Lorsqu'un métabolite (produit) est ajouté, les gènes qui le produisent sont désactivés. C'est appelé répression.

§ “Chaque réaction métabolique est contrôlée par un ensemble de gènes”

§ Tous les gènes régulant une réaction métabolique constituent un Opéron.Par exemple. l'opéron lac, l'opéron trp, l'opéron ara, son opéron, l'opéron val etc.

Lac Opéron à E. coli

- L'opéron contrôlant le métabolisme du lactose.

- Il est proposé par François Jacob & Jacque Monod.

une) Un gène régulateur ou inhibiteur (i) : Codes pour la protéine répresseur.

b) 3 gènes de structure :

je. gène z : Codes pour b galactosidase. Il hydrolyse le lactose en galactose et glucose.

ii. gène y : Codes pour imprégner. Il augmente la perméabilité de la cellule aux b-galactosides ( lactose).

iii. un gène: Codes pour un transacétylase.

- Les gènes de l'opéron fonctionnent ensemble dans la même voie métabolique ou dans une voie métabolique apparentée.

- Si il n'y a pas lactose (inducteur), l'opéron lac reste éteint. Le gène régulateur synthétise l'ARNm pour produire protéine répresseur. Cette protéine se lie au opérateur région et blocs ARN polymérase mouvement. Les gènes de structure ne sont donc pas exprimés.

- Si du lactose ou de l'allolactose sont présents dans le milieu de croissance, il est transporté dans E. coli cellules par l'action de imprégner. Le lactose (inducteur) se lie à la protéine répresseur. Ainsi, la protéine répresseur ne peut pas se lier à la région de l'opérateur. La région de l'opérateur devient libre et induit la ARN polymérase se lier avec promoteur. Ensuite, la transcription commence.

- La régulation de l'opéron lac par le répresseur s'appelle régulation négative.


Les polynucléotides sont le polymère de nucléotides. L'ADN et l'ARN sont des polynucléotides. Un nucléotide a 3 composants :

1. Une base azotée.

2. Un sucre pentose (ribose dans ARN et désoxyribose dans ADN).

3. Un groupe phosphate.

Les bases azotées sont de 2 types :

> Purines : Il comprend Adénine (A) et Guanine (G).

> Pyrimidines : Il comprend Cytosine (C), Thymine (T) & Uracile (U). La thymine (5-méthyl uracile) présente uniquement dans l'ADN et l'uracile uniquement dans l'ARN.

Une base azotée est liée à l'OH du sucre pentose 1' C par l'intermédiaire d'un Liaison N-glycosidique former nucléoside.

Un groupe phosphate est lié à OH de 5' C d'un nucléoside par liaison phosphoester former nucléotide (ou désoxynucléotide).

Dans l'ARN, chaque nucléotide a un groupe –OH supplémentaire à 2' C du ribose (2’-OH).

2 nucléotides sont liés par liaison phosphodiester 3’-5’ former dinucléotide.

Lorsque plus de nucléotides sont liés, il se forme polynucléotide.

> Friedrich Meischer (1869): ADN identifié et nommé comme ‘Nucléine’.

> James Watson & Francis Crick (1953) proposé modèle d'ADN en double hélice. Il était basé sur les données de diffraction des rayons X produites par Maurice Wilkins & Rosalinde Franklin.

> L'ADN est composé de 2 chaînes polynucléotidiques enroulées de manière droite. Son épine dorsale est formée de sucre et de phosphates. Les bases se projettent à l'intérieur.

> Les 2 chaînes ont polarité anti-parallèle, c'est-à-dire qu'une chaîne a la polarité 5’𔾷’ et l'autre a 3’𔾹’.

> Les bases en 2 brins sont appariées par H-obligations formant paires de bases (pb).

A=T (2 liaisons hydrogène) C≡G (3 liaisons hydrogène)

> La purine s'oppose à une pyrimidine. Cela génère une distance uniforme entre les 2 brins.

> La règle d'Erwin Chargaff : Dans l'ADN, la proportion de A est égale à T et la proportion de G est égale à C.

[A] + [G] = [T] + [C] ou [A] + [G] / [T] + [C] =1

v Ф 174 (un bactériophage) a 5386 nucléotides.

v Bactériophage lambda a 48502 paires de bases (pb).

v E. coli a 4,6x10 6 pb.

v Le contenu haploïde de l'ADN humain est 3,3x10 9 pb.

Longueur de l'ADN = nombre de paires de bases X distance entre deux paires de bases adjacentes.

Nombre de paires de bases chez l'humain = 6,6 x 10 9

Par conséquent, la longueur de l'ADN = 6,6 x10 9 x 0,34x 10 -9

Dans E. coli, longueur de l'ADN =1,36 mm (1,36 x 10 -3 m)

∴ Donc le nombre de paires de bases

EMBALLAGE D'ADN HELIX

§ Chez les procaryotes (par ex. E. coli), l'ADN n'est pas dispersé dans toute la cellule. L'ADN est chargé négativement. Il est donc maintenu avec des protéines chargées positivement pour former nucléoïde.

§ Chez les eucaryotes, il existe un ensemble de protéines basiques chargées positivement appelées histones.

§ Les histones sont riches en résidus d'acides aminés basiques chargés positivement lysines et arginines.

§ 8 histones former octamère d'histones.

§ L'ADN chargé négativement est enroulé autour de l'octamère d'histone pour donner nucléosome.

§ Un nucléosome typique contient 200 pb.

Par conséquent, le nombre total de nucléosomes chez l'homme =

6.6 x 10 9 pb 200 = 3,3x 10 7

§ Les nucléosomes constituent l'unité répétitive pour former chromatine. La chromatine est le corps coloré filiforme.

§ Nucléosomes dans la chromatine = ‘perles-sur-chaîne’.

§ La chromatine est conditionnée → en fibres de chromatine → enroulées et condensées au stade de la métaphase → les chromosomes.

§ Le conditionnement de niveau supérieur de la chromatine nécessite protéines chromosomiques non histones (NHC).

· Euchromatine : Région de la chromatine faiblement tassée et transcriptionnellement active. Il tache la lumière.

· Hétérochromatine : Région densément emballée et inactive de la chromatine. Il tache sombre.


Bienvenue dans le monde vivant

· La réplication est la copie de l'ADN à partir de l'ADN parental.

· Watson & Crampe proposé Semi-conservateur maquette de réplication. Cela suggère que les brins d'ADN parentaux agissent comme modèle pour la synthèse de nouveaux brins complémentaires. Après la réplication, chaque molécule d'ADN aurait un brin parental et un nouveau brin.

· Matthew Messelson et Franklin Stahl (1958) a prouvé expérimentalement le modèle semi-conservateur.

Expérience de Messelson & Stahl’s

> Ils ont grandi E. coli dans 15 NH4Cl moyen (15 N = isotope lourd de l'azote) comme seule source d'azote. En conséquence, 15 N a été incorporé dans l'ADN nouvellement synthétisé (ADN lourd ou ADN 15 N).

> L'ADN lourd peut être distingué de l'ADN normal (ADN léger ou ADN 14 N) par centrifugation dans un gradient de densité de chlorure de césium (CsCl).

> E. coli les cellules du milieu 15 N ont été transférées dans le milieu 14 NH4Cl moyen. Après une génération (c'est-à-dire après 20 minutes), ils ont isolé et centrifugé l'ADN. Son densité était intermédiaire (hybride) entre l'ADN 15 N et l'ADN 14 N. Cela montre que dans l'ADN nouvellement formé, un brin est ancien (type 15N) et un brin est nouveau (type 14N). Cela confirme la réplication semi-conservatrice.

> Après la génération II (c'est-à-dire après 40 minutes), il y avait des quantités égales d'ADN hybride et d'ADN léger.

Taylor & collègues (1958) ont effectué des expériences similaires sur Vicia faba(fèves) en utilisant thymidine radioactive pour détecter la distribution de l'ADN nouvellement synthétisé dans les chromosomes. Il a prouvé que l'ADN dans les chromosomes se réplique également de manière semi-conservative.

Les machines et les enzymes pour la réplication

· La réplication de l'ADN commence à un point appelé origine (ou Je).

· Une unité de réplication avec une origine est appelée une réplicon.

· Lors de la réplication, les 2 brins se déroulent et se séparent en cassant les liaisons H en présence d'une enzyme, Hélicase.

· Le déroulement de la molécule d'ADN en un point forme une structure en forme de ‘Y’ appelée fourche de réplication.

Modèle Watson-Crick pour la réplication semi-conservatrice de l'ADN

· Les brins séparés agissent comme modèles pour la synthèse de nouveaux brins.

· L'ADN se réplique dans le 5’𔾷’ direction.

· Désoxyribonucléosides triphosphates (dATP, dGTP, dCTP & dTTP) agissent comme substrat et fournissent de l'énergie pour la polymérisation.

· Premièrement, un petit amorce d'ARN est synthétisé en présence d'une enzyme, primase.

· En présence d'une enzyme, dépendante de l'ADN ADN polymérase, de nombreux nucléotides se joignent les uns aux autres pour former un brin d'amorce et forment une chaîne polynucléotidique (nouveau brin).

· Pendant la réplication, un brin est formé comme un étirement continu en 5’ 3’ direction (Synthèse continue). Ce brin s'appelle brin principal.

· L'autre brin est formé par petits tronçons (Fragments d'okazaki) dans 5’ 3’ direction (Synthèse discontinue).

· Les fragments d'Okazaki sont ensuite réunis pour former un nouveau brin par une enzyme, ADN ligase. Ce nouveau volet s'appelle brin en retard.

· Si une mauvaise base est introduite dans le nouveau brin, l'ADN polymérase peut faire relecture.

· E. coli termine la réplication dans les 18 minutes. soit 2000 pb par seconde.

· Chez les eucaryotes, la réplication de l'ADN a lieu à phase S du cycle cellulaire. L'échec de la division cellulaire après la réplication de l'ADN entraîne polyploïdie.


7 : La base cellulaire de l'héritage - Biologie

Biologie 109 - Fondements de la biologie

3 unités
Diplôme applicable, CSU, UC

54 heures de cours

Une introduction aux principes fondamentaux de la biologie, y compris les concepts de biologie cellulaire et moléculaire, la génétique, la reproduction, l'évolution, la biodiversité végétale et animale, l'adaptation morphologique et physiologique, l'écologie, les écosystèmes et la durabilité environnementale. Ce cours est destiné aux non-majors.

Semestre de printemps 2021 :

Section 91920 - EN LIGNE (8 semaines, 4/12/21 - 6/6/21)
Section 91901 - EN LIGNE (8 semaines, 4/12/21 - 6/6/21)

Section 98278 - EN LIGNE (8 semaines, 14/06/21 - 8/8/21)
Section 98281 - EN LIGNE (8 semaines, 14/06/21 - 8/8/21)
Section 98294 - EN LIGNE (8 semaines, 14/06/21 - 8/8/21)
Section 98295 - EN LIGNE (8 semaines, 14/06/21 - 8/8/21)

Dans cette classe, nous utilisons le manuel Open Educational Resources (OER) "Concepts of Biology" fourni par OpenStax et Rice University. C'est un énorme avantage pour les étudiants puisque ce manuel est disponible GRATUITEMENT. Pour télécharger le livre complet, visitez http://openstax.org/details/books/concepts-biology

Ceci est la liste complète des chapitres de ce cours, y compris des liens vers les chapitres PDF individuels.


Chapitre 1 : Introduction à la biologie

Figure 1.1 Cette image de la NASA est un composite de plusieurs vues satellitaires de la Terre. Pour créer l'image de la Terre entière, les scientifiques de la NASA combinent les observations de différentes parties de la planète. (crédit : modification du travail par la NASA)

Vue de l'espace, la Terre offre peu d'indices sur la diversité des formes de vie qui y résident. On pense que les premières formes de vie sur Terre ont été des micro-organismes qui ont existé pendant des milliards d'années avant l'apparition des plantes et des animaux. Les mammifères, les oiseaux et les fleurs qui nous sont si familiers sont tous relativement récents, datant d'il y a 130 à 200 millions d'années. Les humains n'habitent cette planète que depuis 2,5 millions d'années, et ce n'est qu'au cours des 200 000 dernières années que les humains ont commencé à ressembler à nous aujourd'hui.

Introduction à l'apprentissage interactif

L'objectif de l'apprentissage interactif est de promouvoir l'engagement et la rétention des concepts et des informations étudiés. Les activités d'apprentissage interactives de ce manuel ouvert soutiennent la pratique autodirigée et ne sont pas des évaluations enregistrées. Utilisez les activités d'apprentissage interactives pour :


5.6 Présentation de l'héritage chromosomique

L'hétérochromie génétique - une condition qui fait que les yeux d'une personne sont de 2 couleurs différentes - est le résultat d'allèles mutés dans les gènes qui contrôlent la distribution de la mélanine dans l'iris. Avec une répartition inégale de cette molécule de pigment dans chaque œil, chaque œil apparaît d'une couleur différente.

Bien que l'hétérochromie génétique soit une affection visuellement frappante, ce n'est pas la plus grave désordre génétique qui peut être transmis via chromosomes. En fait, des troubles génétiques de toutes sortes peuvent être hérités des chromosomes que vous recevez de vos parents. Certains de ces troubles sont causés par allèles mutés dans des gènes spécifiques, tandis que d'autres sont causés par une perturbation de la répartition des chromosomes pendant la méiose. Le test AP vous posera probablement des questions sur les troubles génétiques d'une manière ou d'une autre. Alors, restez avec nous car nous couvrons tout ce que vous devez savoir sur l'hérédité chromosomique et les troubles génétiques !

Puisque nous avons déjà couvert une grande partie de ces informations dans les vidéos précédentes, examinons rapidement l'héritage chromosomique.

Hérédité chromosomique fait référence au fait que les gènes, chacun constitué de plusieurs nucléotides qui portent des informations génétiques dans leur séquence, sont transportés ensemble sur des chromosomes. Chaque chromosome est dupliqué pendant Réplication de l'ADN, conduisant à deux chromatides soeurs lié à la centromère.

Dans organismes diploïdes, chaque chromosome a un homologue d'une source parentale différente qui porte différents allèles du même ensemble de gènes. Le processus de méiose sépare d'abord ces chromosomes homologues, avant de séparer les chromatides sœurs. Il en résulte des gamètes qui sont haploïde et ne portent qu'une seule copie de chaque chromosome. Vous pouvez revoir ce processus dans notre vidéo à la section 5.1.

Gardez à l'esprit que différentes espèces ont un nombre différent de chromosomes, portant un nombre différent de gènes. Par exemple, la mouche des fruits a 4 chromosomes portant 14 000 gènes. En revanche, les humains ont 23 chromosomes portant 22 000 gènes. Mais ne pensez pas que le nombre de chromosomes ou le nombre de gènes sont une indication de complexité. La fougère de la vipère, par exemple, possède plus de 700 chromosomes.

Dans notre vidéo précédente sur la section 5.3, nous avons couvert Génétique mendélienne et a montré comment des allèles spécifiques peuvent provoquer des phénotypes spécifiques. Malheureusement, des allèles spécifiques peuvent également provoquer des maladies génétiques. En fait, les troubles génétiques causés par des allèles mutés présentent souvent exactement les mêmes rapports génotypiques et phénotypiques que nous nous attendrions à voir dans n'importe quel autre trait génétique.

Considérons un trouble autosomique récessif. Tout comme un trait autosomique récessif, les seuls descendants qui présentent réellement les symptômes d'un trouble autosomique récessif sont ceux qui reçoivent deux allèles mutants causant la maladie. Les descendants qui ne reçoivent qu'un seul allèle muté sont appelés "transporteurs« Ils ont la capacité de transmettre le trouble à la génération suivante, mais ne présentent pas de symptômes eux-mêmes. Ainsi, dans un croisement entre deux parents porteurs, 25 % des enfants seront affectés par le trouble, 50 % des enfants seront porteurs du trouble et seulement 25 % des enfants seront totalement exempts d'allèles pathogènes. .

Un bon exemple de maladie autosomique récessive est fibrose kystique. Le gène affecté dans la mucoviscidose code normalement pour une protéine impliquée dans le transport des ions chlorure à travers les membranes cellulaires dans tout le corps. Lorsque les deux allèles de ce gène produisent des versions dysfonctionnelles de la protéine, les ions chlorure s'accumulent dans les espaces intermembranaires et provoquent la formation d'une épaisse couche muqueuse dans les poumons, le pancréas et d'autres tissus corporels. Cela conduit à une myriade de symptômes, notamment des difficultés respiratoires et des canaux pancréatiques bloqués. Alors que la maladie était mortelle au cours des premiers mois de la vie, les traitements et les médicaments modernes ont considérablement prolongé la vie des patients atteints de mucoviscidose et les futures thérapies génétiques pourraient être en mesure de guérir la maladie !

Jetons maintenant un coup d'œil rapide à un trouble autosomique dominant comme la maladie de Huntington. Comme dans le cas d'une dominance complète normale, même 1 allèle dominant entraîne des symptômes de la maladie. Ainsi, si un parent affecté hétérozygote et un individu récessif homozygote normal créent une progéniture, la moitié de la progéniture sera affectée, tandis que la moitié de la progéniture n'héritera d'aucun allèle de maladie. Dans une maladie comme la maladie de Huntington, dont les symptômes apparaissent lentement, une personne affectée peut ne pas savoir qu'elle est atteinte de la maladie avant la fin de sa vie. C'est pourquoi les tests génétiques et l'analyse du pedigree peuvent être des outils utiles !

Pour le test AP, vous devrez comprendre comment lire un pedigree et déterminer le type de maladie génétique qui est présent. Commençons par les bases.

UNE carré représente un Masculin, tandis qu'un cercle représente un femelle. Les lignes horizontales entre deux individus représentent une paire d'individus faisant une progéniture, tandis que les lignes verticales et les lignes horizontales au-dessus des individus représentent les relations fraternelles. Ce pedigree montre le génotype exact de chaque individu. Ceci est utile pour déterminer le type exact de modèle héréditaire d'une maladie génétique. Gardez à l'esprit que certains pedigrees ne montrent que le phénotype, qui peut être un peu plus difficile à déchiffrer.

Un pedigree examinant une maladie génétique vous montrera également les personnes touchées. C'est ainsi que vous savez quels génotypes causent un trouble particulier. Dans ce cas, nous pouvons facilement voir que le seul individu affecté est un homozygote récessif une. Comme aucun des hétérozygotes n'est affecté, nous savons qu'il doit s'agir d'un trouble récessif. Étant donné que les hommes et les femmes peuvent être porteurs, nous savons également qu'il s'agit d'une maladie autosomique – si la maladie était sur le chromosome Y, les femmes ne pourraient pas la porter, et si la maladie était sur le chromosome X, les hommes pourraient être soit touchés ou pas du tout atteints de la maladie. Ainsi, nous savons que ce pedigree particulier montre une maladie autosomique récessive.

Regardons un autre exemple. Ce pedigree offre quelques indices qui peuvent nous aider à identifier rapidement le modèle héréditaire de ce trouble. Premièrement, nous voyons qu'un croisement entre un mâle affecté et une femelle ordinaire produit de nombreux descendants affectés. Cependant, ce pedigree nous donne un deuxième indice. Un croisement entre deux individus de type sauvage ne produit aucun individu affecté.

Alors, testons quelques options différentes. Les individus touchés pourraient être homozygotes récessifs. Dans ce scénario, l'individu de type sauvage porterait un allèle dominant. Étant donné que la progéniture affectée a été produite, nous devrions supposer que l'individu de type sauvage était hétérozygote. Avec cet arrangement d'allèles, nous nous attendrions à ce que la progéniture présente un rapport de 1:1 entre le type affecté et le type sauvage. Les ratios sont proches de cela, nous ne pouvons donc pas l'exclure. Cependant, cela pourrait aussi être un trouble autosomique dominant, puisque des ratios similaires seraient observés si le premier mâle affecté était hétérozygote. Par conséquent, ce pedigree pourrait montrer des modèles héréditaires autosomiques récessifs ou autosomiques dominants. Notre dernier indice, le fait que le trait est vu à chaque génération, suggère que ce pedigree montre une Trait dominant. Mais, plus de tests ou un pedigree plus large seraient nécessaires pour le confirmer.

Enfin, voyons à quoi ressemble un pedigree quand il montre un modèle d'héritage lié au sexe. Ce pedigree montre une condition récessive portée sur le X-chromosome. Nous pouvons supposer qu'il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X, car les hommes ne peuvent pas être porteurs, seulement affectés ou non. Cela a du sens car chaque mâle n'obtient qu'un seul chromosome X. De plus, nous voyons également qu'un mâle affecté et une femelle de type sauvage produisent uniquement des femelles porteuses et des mâles sains. Cela suggère que le chromosome Y n'est pas impliqué et que les femelles doivent hériter de leur père l'allèle brisé sur le chromosome X.

Alors que les troubles génétiques que nous avons examinés précédemment impliquaient tous des allèles mutés, d'autres troubles génétiques ne sont pas causés par des allèles mutés. Au contraire, ils sont causés par des événements de méiose anormaux qui conduisent à un trop grand nombre de chromosomes dans le gamète résultant. Ceux-ci sont connus comme événements de non-disjonction, et ils peuvent se produire dans la méiose I ou la méiose II. Si un gamète avec 2 copies du même chromosome fusionne avec un chromosome normal pendant la fécondation, cela peut conduire à 3 copies du même chromosome dans un seul zygote – une condition connue sous le nom de trisomie. La trisomie 21, par exemple, entraîne les symptômes observés chez les patients atteints du syndrome de Down.

Cependant, il existe de nombreux types d'événements de non-disjonction qui peuvent conduire à une grande variété de troubles génétiques. Par exemple, si un événement de non-disjonction conduit à un gamète sans un certain chromosome, cela peut conduire à une seule copie du chromosome dans la progéniture. Le syndrome de Turner en est un exemple, où les patients n'ont qu'un chromosome X au lieu de 2. Un trouble génétique similaire est le trouble de Klinefelter, une maladie causée par 2 chromosomes X et un chromosome Y.

Chez l'homme, ces événements de non-disjonction conduisent souvent à les troubles génétiques. Ce n'est pas vrai de tous les organismes, surtout lorsque la non-disjonction conduit à des organismes qui ont plus de 2 copies du génome. Par exemple, près de 80% des plantes à fleurs ont évolué à partir d'un événement de non-disjonction qui a doublé le niveau de ploïdie de la progéniture résultante, conduisant à une nouvelle espèce. Cependant, de nombreuses cultures agricoles sont produites en utilisant des événements de non-disjonction qui conduisent à des semences stériles. Les agriculteurs vendent ces fruits et légumes stériles afin que les gens ne puissent pas simplement replanter les graines qu'ils achètent et cultiver les variétés spécifiques de fruits que les agriculteurs ont soigneusement sélectionnées au fil des ans pour divers traits.


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