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Aberrations chromosomiques structurelles


Ces changements ne modifient pas la quantité de chromosomes dans une cellule, mais déterminent l'apparence de chromosomes anormaux.

Les aberrations que nous décrivons ci-dessous entraînent presque toujours de graves problèmes, y compris la formation de gamètes. En effet, pendant la méiose, le chromosome avec la carence correspond de manière anormale à son homologue inchangé, affectant la progression du processus méiotique. La gravité des manifestations d'une carence dépend des gènes manquants.

Invalidité ou suppression

Une pièce chromosomique est perdue dans ce type d'anomalie, ce qui entraîne la perte de nombreux gènes. Des carences sont constatées lors de l'appariement des chromosomes dans la méiose. Un exemple humain est le syndrome de cri du chat (syndrome du chat miaou), sans fragment du bras court du chromosome 5. Caractérisé par un retard mental, une microcéphalie, un aspect arrondi du visage, la présence de plis épicanthiques dans les yeux et un cri de miaulement.

Un autre exemple est le chromosome 22 court ("chromosome de Philadelphie"), associé à une forme de leucémie.

Inversion

Un morceau de chromosome se brise, pivote à 180 degrés et se soude à l'envers. En raison du changement dans l'ordre des gènes, l'appariement des homologues dans la méiose.

Translocation

Il s'agit de l'échange de morceaux entre des chromosomes non homologues, différent de ce qui se produit lors du croisement, phénomène normal et commun. On parle de translocation réciproque et hétérozygote, dans laquelle un seul élément de chaque paire subit un échange. Au moment du pareamet méiotique, il y a une figure en forme de croix.

Il est possible que la translocation soit un mécanisme de formation de nouvelles espèces. Il existe des hypothèses sur certaines espèces de drosophiles, toutes avec un nombre différent de chromosomes, qui pourraient provenir d'une espèce ancestrale, de translocations de différents types.

En cas de duplication, il y a formation d'un segment supplémentaire dans l'un des chromosomes. En général, les conséquences de la duplication sont bien tolérées car il n'y a pas de pénurie de matériel génétique.


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