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3.8 : Modèles d'héritage - Biologie

3.8 : Modèles d'héritage - Biologie


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BIO 140 - Biologie humaine I - Manuel

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Chapitre 46

Modèles d'héritage

  • Différencier génotype et phénotype
  • Décrire comment les allèles déterminent les traits d'une personne
  • Résumez les expériences de Mendel et reliez-les à la génétique humaine
  • Expliquer l'hérédité des maladies génétiques autosomiques dominantes et récessives et liées au sexe

Nous avons discuté des événements qui conduisent au développement d'un nouveau-né. Mais qu'est-ce qui rend chaque nouveau-né unique ? La réponse réside, bien sûr, dans l'ADN du sperme et de l'ovocyte qui se sont combinés pour produire cette première cellule diploïde, le zygote humain.

Du génotype au phénotype

Chaque cellule du corps humain possède un complément complet d'ADN stocké dans 23 paires de chromosomes. La figure 1 montre les paires dans un arrangement systématique appelé caryotype. Parmi ceux-ci se trouve une paire de chromosomes, appelés chromosomes sexuels , qui détermine le sexe de l'individu (XX chez les femmes, XY chez les hommes). Les 22 paires de chromosomes restantes sont appelées chromosomes autosomiques. Chacun de ces chromosomes porte des centaines voire des milliers de gènes, dont chacun code pour l'assemblage d'une protéine particulière, c'est-à-dire que les gènes sont « exprimés » sous forme de protéines. La constitution génétique complète d'un individu est appelée son génotype. Les caractéristiques que les gènes expriment, qu'elles soient physiques, comportementales ou biochimiques, sont un phénotype de la personne.

Vous héritez d'un chromosome dans chaque paire&mdasha un complément complet de 23&mdash de chaque parent. Cela se produit lorsque le sperme et l'ovocyte se combinent au moment de votre conception. Les chromosomes homologues&mdashceux qui forment une paire complémentaire&mdashont des gènes pour les mêmes caractéristiques au même endroit sur le chromosome. Comme une copie d'un gène, un allèle, est héritée de chaque parent, les allèles de ces paires complémentaires peuvent varier. Prenons par exemple un allèle qui code pour les fossettes. Un enfant peut hériter de l'allèle codant pour les fossettes sur le chromosome du père et de l'allèle qui code pour une peau lisse (pas de fossettes) sur le chromosome de la mère.

Figure 1 : Chaque paire de chromosomes contient des centaines à des milliers de gènes. Les motifs de bandes sont presque identiques pour les deux chromosomes au sein de chaque paire, indiquant la même organisation des gènes. Comme cela est visible dans ce caryotype, la seule exception à cela est la paire de chromosomes sexuels XY chez les hommes. (crédit : Institut national de recherche sur le génome humain)

Bien qu'une personne puisse avoir deux allèles identiques pour un même gène (un état homozygote), il est également possible qu'une personne ait deux allèles différents (un état hétérozygote). Les deux allèles peuvent interagir de plusieurs manières différentes. L'expression d'un allèle peut être dominante, pour laquelle l'activité de ce gène masquera l'expression d'un allèle non dominant, ou récessif. Parfois, la domination est complète à d'autres moments, elle est incomplète. Dans certains cas, les deux allèles sont exprimés en même temps sous une forme d'expression connue sous le nom de codominance.

Dans le scénario le plus simple, une seule paire de gènes déterminera une seule caractéristique héréditaire. Cependant, il est assez courant que plusieurs gènes interagissent pour conférer une caractéristique. Par exemple, huit gènes ou plus possèdent leurs propres allèles et déterminent la couleur des yeux chez l'homme. De plus, bien qu'une même personne ne puisse avoir que deux allèles correspondant à un gène donné, il existe couramment plus de deux allèles dans une population. Ce phénomène est appelé allèles multiples. Par exemple, il existe trois allèles différents qui codent le groupe sanguin ABO, ils sont désignés I A , I B , et je.

Plus de 100 ans d'études génétiques théoriques et expérimentales, ainsi que le séquençage et l'annotation plus récents du génome humain, ont aidé les scientifiques à mieux comprendre comment un génotype individuel est exprimé en tant que phénotype. Cet ensemble de connaissances peut aider les scientifiques et les professionnels de la santé à prédire, ou du moins à estimer, certaines des caractéristiques dont héritera une progéniture en examinant les génotypes ou les phénotypes des parents. Une application importante de ces connaissances est d'identifier un risque individuel pour certaines maladies génétiques héréditaires. Cependant, la plupart des maladies ont un mode de transmission multigénique et peuvent également être affectées par l'environnement. Par conséquent, l'examen des génotypes ou des phénotypes d'une personne et des parents ne fournira que des informations limitées sur le risque d'hériter d'une maladie. Ce n'est que pour une poignée de troubles monogéniques que les tests génétiques permettent aux cliniciens de calculer la probabilité avec laquelle un enfant né des deux parents testés peut hériter d'une maladie spécifique.

Théorie de l'héritage de Mendel

Notre compréhension contemporaine de la génétique repose sur le travail d'un moine du XIXe siècle. Travaillant au milieu des années 1800, bien avant que quiconque connaisse les gènes ou les chromosomes, Gregor Mendel a découvert que les petits pois transmettent leurs caractéristiques physiques aux générations suivantes de manière discrète et prévisible. Lorsqu'il a accouplé ou croisé deux plants de pois de race pure qui différaient par une certaine caractéristique, les descendants de la première génération ressemblaient tous à l'un des parents. Par exemple, lorsqu'il a croisé des plants de pois de race pure grands et nains, tous les descendants étaient grands. Mendel a appelé la taille dominante parce qu'elle s'exprimait dans la progéniture lorsqu'elle était présente chez un parent de race pure. Il a qualifié le nanisme de récessif car il était masqué chez la progéniture si l'un des parents de race pure possédait la caractéristique dominante. Notez que la taille et le nanisme sont des variations sur la caractéristique de la taille. Mendel a appelé une telle variation un trait. On sait maintenant que ces traits sont l'expression de différents allèles du gène codant la hauteur.

Mendel a effectué des milliers de croisements dans des plants de pois avec des traits différents pour une variété de caractéristiques. Et il a obtenu à plusieurs reprises les mêmes résultats et parmi les traits qu'il a étudiés, l'un était toujours dominant et l'autre toujours récessif. (Rappelez-vous, cependant, que cette relation dominante et récessive entre les allèles n'est pas toujours le cas, certains allèles sont codominants, et parfois la dominance est incomplète.)

En utilisant sa compréhension des traits dominants et récessifs, Mendel a testé si un trait récessif pouvait être complètement perdu dans une lignée de pois ou s'il refait surface dans une génération ultérieure. En croisant entre eux les descendants de deuxième génération de parents de race pure, il montra que ce dernier était vrai : les traits récessifs réapparurent chez les plantes de troisième génération dans un rapport de 3:1 (trois descendants ayant le trait dominant et un ayant le trait récessif ). Mendel a ensuite proposé que des caractéristiques telles que la taille soient déterminées par des « ldquofacteurs » héréditaires qui ont été transmis, un par chaque parent, et hérités par paires par la progéniture.

Dans le langage de la génétique, la théorie de Mendel appliquée aux humains dit que si un individu reçoit deux allèles dominants, un de chaque parent, le phénotype de l'individu exprimera le trait dominant. Si un individu reçoit deux allèles récessifs, alors le trait récessif sera exprimé dans le phénotype. Les individus qui ont deux allèles identiques pour un gène donné, qu'il soit dominant ou récessif, sont dits homozygotes pour ce gène (homo- = &ldquosame&rdquo). A l'inverse, un individu qui possède un allèle dominant et un allèle récessif est dit hétérozygote pour ce gène (hétéro- = &ldquodifferent&rdquo ou &ldquoother&rdquo). Dans ce cas, le trait dominant sera exprimé et l'individu sera phénotypiquement identique à un individu qui possède deux allèles dominants pour le trait.

Il est courant en génétique d'utiliser des lettres majuscules et minuscules pour représenter les allèles dominants et récessifs. En utilisant les plants de pois Mendel&rsquos comme exemple, si un grand plant de pois est homozygote, il possédera deux grands allèles (TT). Une plante de pois nain doit être homozygote car son nanisme ne peut s'exprimer que lorsque deux allèles récessifs sont présents (tt). Une plante de pois hétérozygote (tt) serait grand et phénotypiquement indiscernable d'un grand plant de pois homozygote en raison de l'allèle dominant dominant. Mendel a déduit qu'un rapport de 3:1 de dominant à récessif serait produit par la ségrégation aléatoire de facteurs héréditaires (gènes) lors du croisement de deux plants de pois hétérozygotes. En d'autres termes, pour un gène donné, les parents sont également susceptibles de transmettre l'un ou l'autre de leurs allèles à leur progéniture dans un gamète haploïde, et le résultat sera exprimé selon un schéma dominant et récessif si les deux parents sont hétérozygotes pour le trait.

En raison de la ségrégation aléatoire des gamètes, les lois du hasard et de la probabilité entrent en jeu pour prédire la vraisemblance d'un phénotype donné. Considérons un croisement entre un individu avec deux allèles dominants pour un trait (AA) et un individu avec deux allèles récessifs pour le même trait (aa). Tous les gamètes parentaux de l'individu dominant seraient UNE, et tous les gamètes parentaux de l'individu récessif seraient une (Figure 2). Tous les descendants de cette deuxième génération, héritant d'un allèle de chaque parent, auraient le génotype Aa, et la probabilité d'exprimer le phénotype de l'allèle dominant serait de 4 sur 4, soit 100 pour cent.

Cela semble assez simple, mais le modèle d'héritage devient intéressant lorsque la deuxième génération Aa les individus sont croisés. Dans cette génération, 50 % des gamètes de chaque parent sont UNE et les 50 pour cent restants sont une. Selon le principe de ségrégation aléatoire de Mendel, les combinaisons possibles de gamètes que la progéniture peut recevoir sont AA, Aa, aA (ce qui est le même que Aa), et aa. Parce que la ségrégation et la fécondation sont aléatoires, chaque progéniture a 25 pour cent de chances de recevoir l'une de ces combinaisons. Par conséquent, si un Aa &fois Aa croisement ont été effectués 1000 fois, environ 250 (25 pour cent) de la progéniture seraient AA 500 (50 pour cent) serait Aa (C'est, Aa plus aA) et 250 (25 %) seraient aa. Le rapport génotypique pour ce modèle d'hérédité est de 1:2:1. Cependant, nous avons déjà établi que AA et Aa (et aA) les individus expriment tous le trait dominant (c'est-à-dire partagent le même phénotype) et peuvent donc être combinés en un seul groupe. Le résultat est un rapport de phénotype de troisième génération de Mendel de 3:1.

Figure 2 : Dans la formation des gamètes, il est également probable que l'un ou l'autre d'une paire d'allèles d'un parent soit transmis à la progéniture. Cette figure suit les combinaisons possibles d'allèles sur deux générations suite à un croisement de première génération de parents homozygotes dominants et homozygotes récessifs. Le phénotype récessif, qui est masqué dans la deuxième génération, a 1 chance sur 4, ou 25 pour cent, de réapparaître dans la troisième génération.

L'observation de Mendel&rsquos sur des plants de pois comprenait également de nombreux croisements impliquant de multiples caractères, ce qui l'a incité à formuler le principe de l'assortiment indépendant. La loi stipule que les membres d'une paire de gènes (allèles) d'un parent seront triés indépendamment des autres paires de gènes lors de la formation des gamètes. Appliqué aux plants de pois, cela signifie que les allèles associés aux différents traits de la plante, tels que la couleur, la hauteur ou le type de graine, seront triés indépendamment les uns des autres. Cela est vrai sauf lorsque deux allèles se trouvent à proximité l'un de l'autre sur le même chromosome. L'assortiment indépendant offre une grande diversité dans la progéniture.

La génétique mendélienne représente les fondements de l'hérédité, mais il y a deux qualificatifs importants à considérer lors de l'application des découvertes de Mendel aux études sur l'hérédité chez l'homme. Premièrement, comme nous l'avons déjà noté, tous les gènes ne sont pas hérités selon un modèle dominant et récessif. Bien que tous les individus diploïdes aient deux allèles pour chaque gène, les paires d'allèles peuvent interagir pour créer plusieurs types de schémas héréditaires, notamment une dominance et une codominance incomplètes.

Deuxièmement, Mendel a effectué ses études en utilisant des milliers de plants de pois. Il a pu identifier un rapport phénotypique de 3:1 chez les descendants de deuxième génération parce que sa grande taille d'échantillon a surmonté l'influence de la variabilité résultant du hasard. En revanche, aucun couple humain n'a jamais eu des milliers d'enfants. Si l'on sait qu'un homme et une femme sont tous deux hétérozygotes pour une maladie génétique récessive, on prédirait qu'un enfant sur quatre serait touché par la maladie. Dans la vraie vie, cependant, l'influence du hasard pourrait changer ce rapport de manière significative. Par exemple, si un homme et une femme sont tous deux hétérozygotes pour la mucoviscidose, une maladie génétique récessive qui ne s'exprime que lorsque l'individu a deux allèles défectueux, nous nous attendrions à ce qu'un enfant sur quatre soit atteint de mucoviscidose. Cependant, il leur est tout à fait possible d'avoir sept enfants, dont aucun n'est atteint, ou d'avoir deux enfants, tous deux atteints. Pour chaque enfant individuel, la présence ou l'absence d'un trouble génétique unique dépend des allèles que cet enfant hérite de ses parents.

Héritage autosomique dominant

Dans le cas de la mucoviscidose, le trouble est récessif au phénotype normal. Cependant, une anomalie génétique peut être dominante par rapport au phénotype normal. Lorsque l'allèle dominant est situé sur l'une des 22 paires d'autosomes (chromosomes non sexuels), nous appelons son mode de transmission autosomique dominant . Un exemple d'un trouble autosomique dominant est la neurofibromatose de type I, une maladie qui induit la formation de tumeurs dans le système nerveux qui entraîne des déformations de la peau et du squelette. Considérons un couple dont un parent est hétérozygote pour ce trouble (et qui a donc une neurofibromatose), Nn, et un parent est homozygote pour le gène normal, nn. Le parent hétérozygote aurait 50% de chances de transmettre l'allèle dominant de ce trouble à sa progéniture, et le parent homozygote transmettrait toujours l'allèle normal. Par conséquent, quatre génotypes de progéniture possibles sont également susceptibles de se produire : Nn, Nn, nn, et nn. Autrement dit, chaque enfant de ce couple aurait 50% de chances d'hériter de la neurofibromatose. Ce modèle d'héritage est illustré à la figure 3, sous une forme appelée carré de Punnett, du nom de son créateur, le généticien britannique Reginald Punnett.

Figure 3 : Le modèle de transmission d'une maladie autosomique dominante, telle que la neurofibromatose, est représenté dans un carré de Punnett.

D'autres maladies génétiques héritées de ce modèle sont le nanisme achondroplastique, le syndrome de Marfan et la maladie de Huntington. Étant donné que les troubles autosomiques dominants sont exprimés par la présence d'un seul gène, une personne atteinte du trouble saura qu'elle a au moins un gène défectueux. L'expression de la maladie peut se manifester plus tard dans la vie, après les années de procréation, ce qui est le cas dans la maladie de Huntington (discutée plus en détail plus loin dans cette section).

Héritage autosomique récessif

Lorsqu'une maladie génétique est héritée sur un mode autosomique récessif, la maladie correspond au phénotype récessif. Les individus hétérozygotes ne présenteront pas de symptômes de ce trouble, car leur gène non affecté compensera. Un tel individu est appelé un transporteur. Les porteurs d'une maladie autosomique récessive peuvent ne jamais connaître leur génotype à moins d'avoir un enfant atteint de la maladie.

Un exemple de maladie autosomique récessive est la mucoviscidose (FK), que nous avons présentée plus tôt. La mucoviscidose se caractérise par l'accumulation chronique d'un mucus épais et tenace dans les poumons et le tube digestif. Il y a des décennies, les enfants atteints de mucoviscidose vivaient rarement jusqu'à l'âge adulte. Avec les progrès de la technologie médicale, la durée de vie moyenne dans les pays développés a augmenté jusqu'à l'âge adulte moyen. La mucoviscidose est un trouble relativement courant qui survient chez environ 1 personne de race blanche sur 2 000. Un enfant né de deux porteurs de la mucoviscidose aurait 25 % de chances d'hériter de la maladie. C'est le même rapport dominant/récessif 3:1 que Mendel a observé dans ses plants de pois s'appliquerait ici. Le modèle est illustré à la figure 4, à l'aide d'un diagramme qui suit l'incidence probable d'un trouble autosomique récessif sur la base des génotypes parentaux.

D'un autre côté, un enfant né d'un porteur de la mucoviscidose et quelqu'un avec deux allèles non affectés aurait une probabilité de 0 pour cent d'hériter de la mucoviscidose, mais aurait 50 pour cent de chance d'être porteur. D'autres exemples de maladies génétiques autosomiques récessives comprennent la drépanocytose, un trouble neurologique mortel, la maladie de Tay&ndashSachs et le trouble métabolique, la phénylcétonurie.

Figure 4 : Le schéma héréditaire d'une maladie autosomique récessive avec deux parents porteurs reflète une probabilité d'expression de 3:1 parmi la progéniture. (crédit : Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis)

Héritage dominant ou récessif lié à l'X

Un modèle de transmission lié à l'X implique des gènes situés sur le chromosome X de la 23e paire (Figure 5). Rappelons qu'un homme a un chromosome X et un chromosome Y. Lorsqu'un père transmet un chromosome Y, l'enfant est de sexe masculin, et lorsqu'il transmet un chromosome X, l'enfant est de sexe féminin. Une mère ne peut transmettre qu'un chromosome X, car ses deux chromosomes sexuels sont des chromosomes X.

Lorsqu'un allèle anormal d'un gène présent sur le chromosome X est dominant par rapport à l'allèle normal, le motif est décrit comme dominant lié à l'X. C'est le cas du rachitisme résistant à la vitamine D : un père atteint transmettrait le gène de la maladie à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils, car il ne donne que le chromosome Y à ses fils (voir Figure 5a). Si c'est la mère qui est touchée, tous ses enfants&mdashmâle ou femelle&mdash auraient 50% de chances d'hériter de la maladie car elle ne peut transmettre qu'un chromosome X à ses enfants (voir Figure 5b). Pour une femelle affectée, le modèle de transmission serait identique à celui d'un modèle de transmission autosomique dominant dans lequel un parent est hétérozygote et l'autre est homozygote pour le gène normal.

Figure 5 : Un graphique des modèles héréditaires dominants liés à l'X diffère selon que (a) le père ou (b) la mère est atteint de la maladie. (crédit : Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis)

L'hérédité récessive liée à l'X est beaucoup plus fréquente car les femmes peuvent être porteuses de la maladie tout en ayant un phénotype normal. Les maladies transmises par hérédité récessive liée à l'X comprennent le daltonisme, le trouble de la coagulation sanguine, l'hémophilie et certaines formes de dystrophie musculaire. Pour un exemple d'hérédité récessive liée à l'X, considérons les parents dont la mère est un porteur non affecté et le père est normal. Aucune des filles n'aurait la maladie parce qu'elles reçoivent un gène normal de leur père. Cependant, ils ont 50% de chances de recevoir le gène de la maladie de leur mère et de devenir porteur. En revanche, 50 pour cent des fils seraient touchés (Figure 6).

Avec les maladies récessives liées à l'X, les hommes ont la maladie ou sont génotypiquement normaux et ils ne peuvent pas être porteurs. Les femelles, cependant, peuvent être génotypiquement normales, porteuses phénotypiquement normales ou atteintes de la maladie. Une fille peut hériter du gène d'une maladie récessive liée à l'X lorsque sa mère est porteuse ou atteinte, ou que son père est atteint. La fille ne sera touchée par la maladie que si elle hérite d'un gène récessif lié à l'X des deux parents. Comme vous pouvez l'imaginer, les troubles récessifs liés à l'X touchent beaucoup plus d'hommes que de femmes. Par exemple, le daltonisme affecte au moins 1 homme sur 20, mais seulement environ 1 femme sur 400.

Figure 6 : Pour deux parents dont le père est normal et la mère porteuse d'un trouble récessif lié à l'X, un fils aurait une probabilité de 50 % d'être atteint du trouble, tandis que les filles seraient soit porteuses, soit totalement indemnes. . (crédit : Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis)

Autres modèles d'héritage : dominance incomplète, codominance et allèles mortels

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héritées selon un schéma dominant et récessif. En dominance incomplète, la progéniture exprime un phénotype hétérozygote qui est intermédiaire entre un trait dominant homozygote des parents et l'autre trait récessif homozygote des parents. Un exemple de ceci peut être vu dans les mufliers lorsque des plantes à fleurs rouges et des plantes à fleurs blanches sont croisées pour produire des plantes à fleurs roses. Chez l'homme, une dominance incomplète se produit avec l'un des gènes de la texture des cheveux. Lorsqu'un parent passe un allèle de cheveux bouclés (l'allèle incomplètement dominant) et que l'autre parent passe un allèle de cheveux raides, l'effet sur la progéniture sera intermédiaire, entraînant des cheveux ondulés.

La codominance est caractérisée par l'expression égale, distincte et simultanée d'allèles différents des deux parents. Ce modèle diffère des caractéristiques intermédiaires et mélangées observées dans une dominance incomplète. Un exemple classique de codominance chez l'homme est le groupe sanguin ABO. Les gens sont du groupe sanguin A s'ils ont un allèle pour une enzyme qui facilite la production de l'antigène de surface A sur leurs érythrocytes. Cet allèle est désigné je un . De la même manière, les personnes sont du groupe sanguin B si elles expriment une enzyme pour la production de l'antigène de surface B. Les personnes qui ont des allèles pour les deux enzymes (je un et Je B ) produisent à la fois les antigènes de surface A et B. Par conséquent, ils sont du groupe sanguin AB. Parce que l'effet des deux allèles (ou enzymes) est observé, nous disons que le je un et Je B les allèles sont codominants. Il existe également un troisième allèle qui détermine le groupe sanguin. Cet allèle (je) produit une enzyme non fonctionnelle. Les gens qui ont deux je les allèles ne produisent ni les antigènes de surface A ni B : ils ont du sang de type O. Si une personne a je un et je allèles, la personne aura le groupe sanguin A. Notez que cela ne fait aucune différence qu'une personne ait deux je un allèles ou un je un et une je allèle. Dans les deux cas, la personne est du groupe sanguin A. Parce que je un masques je, on dit que je un est dominant pour je. Le tableau 1 résume l'expression du groupe sanguin.

Tableau 1 : Expression des groupes sanguins

Groupe sanguin Génotype Modèle d'héritage
UNE je un je un ou je un je je un est dominant pour je
B I B I B ou Je B je Je B est dominant pour je
UN B I A I B je un est co-dominante à Je B
O ii Deux allèles récessifs

Certaines combinaisons d'allèles peuvent être mortelles, ce qui signifie qu'elles empêchent l'individu de se développer in utero ou réduisent la durée de vie. Dans les modèles d'hérédité létale récessive, un enfant né de deux parents hétérozygotes (porteurs) et qui a hérité de l'allèle défectueux des deux ne survivrait pas. Un exemple de ceci est Tay&ndashSachs, un trouble mortel du système nerveux. Dans ce trouble, les parents avec une copie de l'allèle du trouble sont porteurs. S'ils transmettent tous les deux leur allèle anormal, leur progéniture développera la maladie et mourra dans l'enfance, généralement avant l'âge de 5 ans.

Les modèles dominants d'hérédité létale sont beaucoup plus rares car ni les hétérozygotes ni les homozygotes ne survivent. Bien sûr, les allèles létaux dominants qui surviennent naturellement par mutation et provoquent des fausses couches ou des mortinaissances ne sont jamais transmis aux générations suivantes. Cependant, certains allèles létaux dominants, tels que l'allèle de la maladie de Huntington, entraînent une durée de vie plus courte mais peuvent ne pas être identifiés avant que la personne n'atteigne l'âge de procréer et ait des enfants. La maladie de Huntington provoque une dégénérescence irréversible des cellules nerveuses et la mort chez 100 pour cent des individus affectés, mais elle peut ne pas s'exprimer avant que l'individu n'atteigne l'âge moyen. De cette manière, les allèles létaux dominants peuvent être maintenus dans la population humaine. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Huntington se voient généralement proposer un conseil génétique, qui peut les aider à décider si elles souhaitent ou non subir un test de dépistage du gène défectueux.

Mutation

Une mutation est un changement dans la séquence des nucléotides de l'ADN qui peut ou non affecter le phénotype d'une personne. Les mutations peuvent survenir spontanément à partir d'erreurs lors de la réplication de l'ADN, ou elles peuvent résulter d'agressions environnementales telles que les radiations, certains virus ou l'exposition à la fumée de tabac ou à d'autres produits chimiques toxiques. Étant donné que les gènes codent pour l'assemblage de protéines, une mutation dans la séquence nucléotidique d'un gène peut modifier la séquence d'acides aminés et, par conséquent, la structure et la fonction d'une protéine. On pense que les mutations spontanées survenant au cours de la méiose sont à l'origine de nombreux avortements spontanés (fausses couches).

Troubles chromosomiques

Parfois, une maladie génétique n'est pas causée par une mutation dans un gène, mais par la présence d'un nombre incorrect de chromosomes. Par exemple, le syndrome de Down est causé par le fait d'avoir trois copies du chromosome 21. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21. La cause la plus fréquente de la trisomie 21 est la non-disjonction chromosomique pendant la méiose. La fréquence des événements de non-disjonction semble augmenter avec l'âge, de sorte que la fréquence de porter un enfant trisomique augmente chez les femmes de plus de 36 ans. L'âge du père importe moins car la non-disjonction est beaucoup moins susceptible de se produire dans un spermatozoïde que dans un ovule.

Alors que le syndrome de Down est causé par le fait d'avoir trois copies d'un chromosome, le syndrome de Turner est causé par une seule copie du chromosome X. C'est ce qu'on appelle la monosomie. L'enfant atteint est toujours de sexe féminin. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont stériles parce que leurs organes sexuels ne mûrissent pas.

Connexions de carrière

Conseiller en génétique

Compte tenu de l'orchestration complexe de l'expression des gènes, de la migration cellulaire et de la différenciation cellulaire au cours du développement prénatal, il est étonnant que la grande majorité des nouveau-nés soient en bonne santé et exempts de malformations congénitales majeures. Lorsqu'une femme de plus de 35 ans est enceinte ou a l'intention de le devenir, ou si son partenaire a plus de 55 ans, ou s'il y a des antécédents familiaux de maladie génétique, elle et son partenaire peuvent vouloir parler à un conseiller en génétique pour discuter de la probabilité que leur enfant peut être atteint d'une maladie génétique ou chromosomique. Un conseiller en génétique peut interpréter les antécédents familiaux d'un couple et estimer les risques pour leur future progéniture.

Pour de nombreuses maladies génétiques, un test ADN peut déterminer si une personne est porteuse. Par exemple, le statut de porteur de l'X fragile, un trouble lié à l'X associé à un retard mental, ou de la mucoviscidose peut être déterminé par une simple prise de sang pour obtenir l'ADN à des fins de test. Un conseiller en génétique peut renseigner un couple sur les implications d'un tel test et l'aider à décider s'il doit subir un test. Pour les troubles chromosomiques, les options de test disponibles comprennent un test sanguin, une amniocentèse (dans laquelle le liquide amniotique est testé) et un prélèvement de villosités choriales (dans lequel le tissu du placenta est testé). Chacun d'eux présente des avantages et des inconvénients. Un conseiller en génétique peut également aider un couple à faire face à l'annonce que l'un des partenaires ou les deux sont porteurs d'une maladie génétique, ou que leur enfant à naître a reçu un diagnostic de trouble chromosomique ou d'une autre anomalie congénitale.

Pour devenir conseiller en génétique, il faut suivre un programme de premier cycle de 4 ans, puis obtenir une maîtrise ès sciences en conseil génétique d'une université accréditée. La certification du conseil d'administration est obtenue après avoir réussi les examens de l'American Board of Genetic Counselling. Les conseillers en génétique sont des professionnels essentiels dans de nombreuses branches de la médecine, mais il existe une demande particulière de conseillers en génétique préconception et prénatale.

Utilisez les liens ci-dessous pour trouver plus d'informations sur les conseillers en génétique.

Revue de chapitre

Il y a deux aspects à la constitution génétique d'une personne. Leur génotype fait référence à la constitution génétique des chromosomes présents dans toutes leurs cellules et aux allèles transmis par leurs parents. Leur phénotype est l'expression de ce génotype, basé sur l'interaction des allèles appariés, ainsi que sur la façon dont les conditions environnementales affectent cette expression.

En travaillant avec des plants de pois, Mendel a découvert que les facteurs qui expliquent les différents traits chez les parents sont discrètement transmis à la progéniture par paires, un de chaque parent. Il a articulé les principes de la ségrégation aléatoire et de l'assortiment indépendant pour tenir compte des modèles d'héritage qu'il a observés. Les facteurs de Mendel sont des gènes, les différentes variantes étant appelées allèles et ces allèles ayant une expression dominante ou récessive. Chaque parent transmet un allèle pour chaque gène à sa progéniture, et la progéniture est également susceptible d'hériter de toute combinaison de paires d'allèles. Lorsque Mendel a croisé des individus hétérozygotes, il a trouvé à plusieurs reprises un rapport dominant/ndashrecessif de 3:1. Il a correctement postulé que l'expression du trait récessif était masquée chez les hétérozygotes mais qu'elle refait surface chez leur progéniture de manière prévisible.

La génétique humaine se concentre sur l'identification des différents allèles et la compréhension de leur expression. Medical researchers are especially interested in the identification of inheritance patterns for genetic disorders, which provides the means to estimate the risk that a given couple&rsquos offspring will inherit a genetic disease or disorder. Patterns of inheritance in humans include autosomal dominance and recessiveness, X-linked dominance and recessiveness, incomplete dominance, codominance, and lethality. A change in the nucleotide sequence of DNA, which may or may not manifest in a phenotype, is called a mutation.


Patterns of inheritance

The word “expression” can mean different things in different contexts. In molecular biology, “expression” means “transcribed and translated,” or the process of making a protein from the genetic instructions in DNA.
In discussions of phenotypes, sometimes people use the word “expressed” to mean “visible” in the phenotype.
These very different definitions create a lot of confusion about the difference between gene expression and phenotypic appearance, because it can make it sounds like a recessive allele is recessive because it must not be transcribed or translated. This is not the case. Often both the dominant et the recessive alleles are expressed (transcribed and translated), but the behavior of the protein encoded by the dominant allele “masks” or “hides” the behavior of the protein encoded by the recessive allele.
Recognizing this distinction is extremely helpful for understanding the behavior of both Mendelian (single gene, dominant/recessive inheritance) and “non-Mendelian” traits (anything other than single gene, dominant/recessive inheritance).

Beyond dominant/recessive traits

Mendel identified the rules of particulate inheritance (inheritance based on genes) using pea plants which have many single-gene traits with a dominant/recessive inheritance pattern. This is the simplest inheritance pattern possible, and most traits are NOT controlled this way. Other (more common) inheritance patterns include:

  • Incomplete dominance: where heterozygotes have an intermediate phenotype in-between the two homozygous phenotypes. An example is petal color in four-o’clock flowers, where homozygotes are either white or red, and heterozygotes are pink. Each R allele contributes one ‘unit’ of petal color, while each r allele contributes no ‘units’ of petal color. So two R alleles results in a red, one R allele results in pink, and no R alleles results in white.
  • Co-dominance: where heterozygotes display each phenotype associated with each allele. An example is AB blood type in humans, where the A allele results in one specific type of sugar on a red blood cell, and B results in a different type of sugar on a red blood cell. Two A alleles results in only A-type sugars, two B alleles results in only B-type sugars, and the heterozygote has both A- and B-type sugars on the red blood cell. (Type O results in no sugar we’ll discuss this more in class.) Though they seem similar at first glance, incomplete dominance and co-dominance are different from each other, and are based on the molecular phenomenon underlying the trait.

Here is a video describing the difference between incomplete dominance and co-dominance using an artificial example

  • Quantitative traits: where the trait has a continuous phenotype controlled by additive alleles at multiple genes. This means that the trait is not controlled by just one gene with several alleles, but MULTIPLE genes (polygenic inheritance), each of which can have multiple alleles. An example is human height: we have differences in height down to fractions of an inch, rather than being either 4 ft, 5 ft, or 6ft tall. Each height allele at each gene controlling height contributes a ‘unit’ of height which is additive. Quantitative traits are in contrast to discrete traits where the trait has only a few possible phenotypes which fall into discrete classes (ie, peas are Soit round or wrinkly, and there are no in-between phenotypes).
  • Multiple allelism: where a particular gene has more than two alleles. An example is human blood type (described above) where the single gene controlling blood type can be have an A, B, or O allele.

This video describes the difference between polygenic traits and multiple allelism:


And this video works through some real examples of multiple allelism and quantitative traits (stop at 6:20 min):

  • Gene-by-gene interactions: where the phenotype associated with one allele depends on the allele(s) present at another gene. This is different from a quantitative trait where alleles at multiple genes are additive. The gene-by-gene inheritance pattern can also be called epistasis. The take home-message on gene-by-gene interactions is that this phenomenon alters the expected phenotypic ratios of a Mendelian dihybrid cross (9:3:3:1) to a different pattern.

This video gives an overview of a gene-by-gene interaction that controls coat color in mice:

  • Pleiotropy is the phenomenon where a single gene influences multiple, seemingly unrelated traits. For example, in the human disorder phenylketonuria (PKU), a single mutation in a single gene can cause intellectual disability, seizures, reduced skin pigmentation, hair color, “musty” smelling urine, and a predisposition to eczema.
  • Gene by environment interactions: where the environment plays a role in determining phenotypecontrolled by alleles. An example is human height (which is also an example of a quantitative trait) where childhood nutrition plays a role in an adult height. We have gotten taller as a species in the last 200 years (mostly) not because of changes in our alleles but due to access to better nutrition in much of the world.


While these types of inheritance ‘violate’ Mendel’s rules for inheritance of single-gene discrete traits, they are all still controlled by the behavior of chromosomes during meiosis. In addition, the single-gene inheritance pattern Mendel discovered is actually pretty rare compared to all these other inheritance patterns described above: most traits are controlled by one or more of the inheritance patterns described above. In class, we’ll predict genotypes, phenotypes, and phenotypic ratios for incomplete dominance and co-dominance inheritance patterns.


Multiple Alleles

Mendel implied that only two alleles, one dominant and one recessive, could exist for a given gene. We now know that this is an oversimplification. Although individual humans (and all diploid organisms) can only have two alleles for a given gene, multiple alleles may exist at the population level, such that many combinations of two alleles are observed. Note that when many alleles exist for the same gene, the convention is to denote the most common phenotype or genotype in the natural population as the wild type (often abbreviated “+”). All other phenotypes or genotypes are considered variants (mutants) of this typical form, meaning they deviate from the wild type. The variant may be recessive or dominant to the wild-type allele.

An example of multiple alleles is the ABO blood-type system in humans. In this case, there are three alleles circulating in the population. Les I A allele codes for A molecules on the red blood cells, the I B allele codes for B molecules on the surface of red blood cells, and the je allele codes for no molecules on the red blood cells. In this case, the I A et I B alleles are codominant with each other and are both dominant over the je allele. Although there are three alleles present in a population, each individual only gets two of the alleles from their parents. This produces the genotypes and phenotypes shown in Figure 8.15. Notice that instead of three genotypes, there are six different genotypes when there are three alleles. The number of possible phenotypes depends on the dominance relationships between the three alleles.

Figure 8.15 Inheritance of the ABO blood system in humans is shown.


How to use chi-squared to test an inheritance pattern

Would you rather watch a video than read? Here is a video version of this post:

Many biology classes use the chi-squared statistical test during heredity units. Chi-squared can help determine the inheritance pattern of a trait by statistically comparing the predicted outcomes with the actual data. The variables for a chi-squared calculation are expected (e) and observed (o) values. The observed values come from collected data, while expected values are based on the predicted frequencies (which students often learn to find from Punnett squares).

This example will use chi-squared to check if a hypothesized inheritance pattern appears to be correct. The term “inheritance pattern” describes the way in which genotypes lead to phenotypes for a trait. For example, a trait with an autosomal dominant inheritance pattern is determined by a single gene that is ne pas located on a sex chromosome (autosomal) and that only one copy of the allele for the trait is necessary to produce the trait’s phenotype (dominant).

This example uses data from the Heredity I: Eye Color and Tails simulation. We are examining a white-eye trait in a fictional organism. We need to select a cross where one individual has white eyes and the other has black eyes. The tails don't matter in this case, but it is easier if both parents either have a tail or both are tailless. The example used here starts with black eyed females and white eyed males. The first pair selected is called the P generation, and these are all assumed to be homozygous for whichever version of the trait they have.

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The offspring of the P generation are the F1 generation. In this example, there are 56 black eye females and 60 black eye males in this F1 generation. Once the F1 data is recorded, select the F1 cross. The F1 cross is between members of the F1 generation.

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The offspring of the F1 cross are the F2 generation. In the F2 generation there are 38 females with black eyes, 34 males with black eyes, 15 white eye females, and 17 white eye males.

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To analyze the data, we'll first look at the F1 data. In this case, 100 % of the F1 generation has black eyes. Based on this, we’re going hypothesize that this eye color gene is autosomal and that black eyes are dominant. The F2 data will be used to test this.

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One question that students frequently ask is “Do I have to separate males and females?” If you don’t separate out the numbers for males and females, you may miss if a trait is X-linked. Of course, this assumes that the animal uses XY sex determination. Most mammals do use this method, in addition to fruit flies, which are a commonly used organism for genetic study (although the process is different in fruit flies than in mammals). However, many animals use different methods. Here's a video that introduces a few variations. For the most part when biology classes look at heredity, XY sex determination is the default method.

For the analysis, we’re going to represent the black eye allele with a ɻ' and the white eye allele with a ɻ'. The P generation individuals with black eyes have the genotype BB and the white eye individuals are bb. Each black eyed parent passes on the black allele (B) and each white eye parent passes on the white allele (b). All F1 individuals have one black eye allele and one white eye allele (Bb). We hypothesize that the black eye allele is dominant, so heterozygotes (Bb) will have the black eye phenotype.

To do the chi-squared test we need expected values for the F2 generation. To get the F2 expected, we cross the heterozygotes from the F1 generation. For this example, we’ll visualize the cross with a Punnett square. The Punnett square shows that we expect 75% of the F2 generation to have black eyes and 25% to have white eyes.

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We hypothesize that the black/white eye color gene is autosomal (located on a chromosome that doesn't determine sex), so we expect an even split of males and females. To get the probability that an individual has black eyes et is female, we multiply the probability of an individual having black eyes by the probability of an individual being female. 75% x 50% is 37.5%, so we expect 37.5% of the F2 generation to be black eyed females. Remember that you can do this math in fractions (3/4 x 1/2 = 3/8) or frequencies (0.75 x 0.5 = .375) if you prefer. We expect 37.5% to be black eye males, 12.5% to be white eye females and 12.5% to be white eye males.

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We will use these expected percentages (or frequencies/fractions) to find the expected value that will be used for the ɾ' variable of the chi-squared equation. First, find the total number of individuals in the F2 generation by adding all of the F2 results. In this example, there are 104 individuals in the F2 generation. Then, multiply the expected percentages by the total. For the black eyed females, 104 x 37.5% is 39. This means we expect 39 individuals to be females with black eyes. In this example, the results are all whole numbers, but it you get an answer with a decimal, there isn't any need to round to whole numbers just use the decimal for your chi-squared calculations.

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Now that we have calculated the expected values (e), we have all the variables we need for the chi-squared calculation. Remember that o represents the data collected from the F2 generation. When doing the chi squared calculation, use the corresponding observed and expected values for a category (black eyed females) together.


Patterns of Inheritance

Les phenotype of an individual is determined by his or her genotype. The genotype is determined by alleles that are received from the individual’s parents (one from Mom and one from Dad). These alleles control if a trait is “dominant" ou "recessive”. Additionally, the location of the alleles in the genome determine if a trait is “autosomal" ou "X-linked”. Traits are dominant if only one copy of the allele is required for expression of the trait. Traits are recessive if two copies of an allele are required for expression of the trait. X-linked traits are those controlled by an allele that is carried on the X chromosome, while autosomal traits are controlled by alleles located on any chromosome excluding the X or Y. Expression of X-linked traits depends on a number of factors including a dominant versus recessive allele, and the gender of the offspring.

One can determine the likelihood of producing a child with a particular trait using a Punnett square. Assuming two individuals know their genotype for the trait, using a Punnett square allows them to visualize the potential genotypes of their offspring as well as determine the likelihood of trait expression.

Image courtesy of the National Human Genome Research Institute

While Punnett squares provide information about offspring, pedigrees are diagrams that allow individuals to visualize patterns of inheritance throughout their family history. Pedigrees utilize symbols to denote individuals in a family. Squares represent males, and circles represent females. Shading implies that a particular individual has the trait that is being studied in the pedigree. A diagonal line through an individual means that family member is deceased. A horizontal line connecting two individuals indicates a mating, and the parallel branched line below the couple indicates their offspring. To the right is a pedigree representing three generations.

CLICK HERE to learn more about dominant inheritance
CLICK HERE to learn more about recessive inheritance
CLICK HERE to learn more about X-linked inheritance

CLICK HERE for a case study addressing Mendelian inheritance and disease


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KEY TERMS

allele one of two or more variants of a gene that determines a particular trait for a characteristic

codominance in a heterozygote, complete and simultaneous expression of both alleles for the same characteristic

continuous variation a variation in a characteristic in which individuals show a range of traits with small differences between them

dihybrid the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for two characteristics

discontinuous variation a variation in a characteristic in which individuals show two, or a few, traits with large differences between them

dominant describes a trait that masks the expression of another trait when both versions of the gene are present in an individual

epistasis an interaction between genes such that one gene masks or interferes with the expression of another

F1the first filial generation in a cross the offspring of the parental generation

F2the second filial generation produced when F1 individuals are self-crossed or fertilized with each other

genotype the underlying genetic makeup, consisting of both physically visible and non-expressed alleles, of an organism

hemizygous the presence of only one allele for a characteristic, as in X-linkage hemizygosity makes descriptions of dominance and recessiveness irrelevant

hétérozygote having two different alleles for a given gene on the homologous chromosomes

homozygote having two identical alleles for a given gene on the homologous chromosomes

hybridization the process of mating two individuals that differ, with the goal of achieving a certain characteristic in their offspring

incomplete dominance in a heterozygote, expression of two contrasting alleles such that the individual displays an intermediate phenotype

law of dominance in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic

law of independent assortment genes do not influence each other with regard to sorting of alleles into gametes every possible combination of alleles is equally likely to occur

law of segregation paired unit factors (i.e., genes) segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting any combination of factors

linkage a phenomenon in which alleles that are located in close proximity to each other on the same chromosome are more likely to be inherited together

model system a species or biological system used to study a specific biological phenomenon to gain understanding that will be applied to other species

monohybrid the result of a cross between two true-breeding parents that express different traits for only one characteristic

P the parental generation in a cross

Punnett square a visual representation of a cross between two individuals in which the gametes of each individual are denoted along the top and side of a grid, respectively, and the possible zygotic genotypes are recombined at each box in the grid

phenotype the observable traits expressed by an organism

recessive describes a trait whose expression is masked by another trait when the alleles for both traits are present in an individual

reciprocal cross a paired cross in which the respective traits of the male and female in one cross become the respective traits of the female and male in the other cross

recombination the process during meiosis in which homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material, thereby dramatically increasing genetic variation in the offspring and separating linked genes

test cross a cross between a dominant expressing individual with an unknown genotype and a homozygous recessive individual the offspring phenotypes indicate whether the unknown parent is heterozygous or homozygous for the dominant trait

trait a variation in an inherited characteristic

wild type the most commonly occurring genotype or phenotype for a given characteristic found in a population

X-linked a gene present on the X chromosome, but not the Y chromosome


INHERITANCE PATTERN

The law of Mendel states that the allele of gene present on the homologous chromosomes segregates during meiosis in such a way that each gamete get one allele not both. The genes in each parent are incorporated into separate gametes during gamete formation. The homologous chromosomes move towards opposite poles of the cell during anaphase I of meiosis. Therefore, the gametes have only one member of each chromosome pair. The allele of genes present on one member of a pair of homologous chromosomes enters into one gamete. The other allele of that gene is present on the other member. These alleles are segregated into a different gamete. There is random combination of gametes during fertilization. It brings homologous chromosomes together again.

Proof of Principle of segregation

There are two types of fruit flies (Drosophila):

  • Wild-type fruit flies: They have normal wings.
  • Vestigial wings: They have very reduced wings.

These flies are taken from the true breed stock. These flies have been inbred for

many generations. Thus they breed true for wild type wings or vestigial Wings

The F1 flies are allowed to mate with each other. The progeny of F2 generation has:

The vestigial characteristic disappears in the F1 generation. But it reappears in the F2 generation. The ratio of wild-type files to vestigial-winged flies in the F2 generation is approximately 3:1.

Reciprocal crosses

The cross with same characteristics but a reversal of the sexes of the individuals is called reciprocal cross. This cross gives similar results.

Interpretation of the crosses

. Gene and alleles: Genes of a particular trait eXist in alternative forms The alternative forms of gene are called alleles.

  • Dominant and recessive alleles: The vestigial allele is present in the Fi generation in the fruit fly. It is masked by the wild-type allele for wing shape. But it retains its uniqueness because it is expressed again in some members of the F2 generation.
  • Dominant allele hides the expression of recessive alleles. The wild-type allele is dominant. It masks the expression of the vestigial allele.
  • Recessive alleles are those whose expression can be masked. The allele of vestigial wing is recessive. Representation of alleles: Crosses are expressed by letter or letters. These letters are descriptive of the trait in question. The first letter of the description of the dominant allele is commonly used. In fruit flies, the mutants are compared with a wild-type. The symbol is taken from the allele that was derived by a mutation from wild condition. A superscript “+” is written next to the symbol. It represents the wild-type allele. A capital letter means that the mutant allele is dominant. A small letter means the mutant allele is recessive
  • 4. Phenotypes and genotypes:
    • The physical expression of a gene is called phenotype. The physical expression of alleles does not indicate the genetic makeup of an organism.
    • The genetic makeup is called the genotype: Le F1 generations have

    5.Homozygous and heterozygous: An organism is homozygous . if it carries two identical genes for a given trait. Thus all members of the parental generation are homozygous. An organism is heterozygous if the genes are different. Only true-breeding flies are crossed. All members of the F1 generation are heterozygous.

    6.Punnett square: Punnett square is used to predict the result of crosses. The first step is to determine the kinds of gametes.

    One of the two axes of a square is designated for each parent. The different kinds of gametes are listed along the axis. The gametes are combined in the interior of the square. It shows the results of random fertilization. The figure indicates that the F1 flies are heterozygous. These flies have one wild-type allele and one vestigial allele.

    The two phenotypes of the F2 generation shows 3:1 ratio in Punnett square. The phenotypic ratio expresses the – results of a cross. This result is obtained from the relative numbers of progeny in each class. The Punnett square has thus explained in another way the F2 results in figure. It also shows that F2 individuals may have one of three different genotypes. The genotypic ratio expresses the results of a cross according to the relative numbers of progeny in each genotypic category. These are 1 vg + vg: 2 vg + vg: 1 vg vg.

    INDEPENDENT ASSORTMENT

    It states that, “When alleles of more than one trait are followed together in cross, the alleles of these traits assort independently to each other during amete formation.” It is also possible to make crosses using flies with two pairs

    • Mutants: These are flies with vestigial wings and sepia eyes. Sepia eyes are dark brown. These are represented as vg, se
    • Wild type: The flies are wild for these characteristics. The wild-type eyes are red. These are represented as vg, se +

    The flies in the parental generation are homozygous for each trait. Therefore, ach parent produces only one kind of gamete. Gametes have one allele for each trait. Fertilization takes place. It produces offspring heterozygous for both raits. Le F1 flies have the wild type phenotype. Thus, wild-type eyes are dominant to sepia eyes. Le F1 flies are hybrids. The crosi involves two pairs of enes and two traits. Therefore, it is a dihybrid.

    he F1 hybrids are crossed to obtain F2. The F2 gives 9:3:3:1 ratio. It is a typical ‘hybrid cross ratio. This ratio shows that the alleles have assorted independently.

    Interpretation of independent assortment from meiosis he distribution of genes of one trait does not influence distribution of other gene during gamete formation. F1 gamete have vg gene for wing condition. It also has the se or se + gene for eye color. All the combinations of the eye color and wing condition genes are present. These combinations can form equally. This shows the principle of independent assortment and the pairs of factors segregate i dependently of one another.

    The steps of meiosis explain the principle of independent assortment. Meiosis reduces haploid daughter cells. These cells have one member of each homologous pair of chromosomes. The homologous chromosomes line up at metaphase I. They then segregate from each other. The behavior of one pair of chromosomes does not influence the behavior of any other pair. The maternal and paternal chromosomes are distributed randomly among cells after meiosis.

    Possible combinations of chromosomes in haploid cells after seg­egation of homologous chromosomes during meiosis I. All possible combinations of one member of each pair is represented.

    Meiosis II results in separation of chromatids but no further reduction in chromosome number.

    THER INHERITANCE PATTERN

    Multiple alleles

    The presence of more than two alleles in a single gene in different combination is called multiple alleles. Normally two genes determine the traits i one individual. One gene is carried on each chromosome of a homologous pair. Some populations have many different alleles. They can transfer these alleles to any member of the population. These are called multiple alleles.

    Genes for a particular trait are present at the same position on a chromosome. e position of gene on the chromosome is ‘called its locus. Numerous human loci have multiple alleles. Three alleles, symbolized I A , 1 8 and i, determine the ABO blood types.

    • The allele i is recessive to I A and to 1 8 .
    • I A and 1 8 are neither dominant nor recessive to each other. When I A and 1 8 are present together, both are expressed.

    •smorrrs . PIIIINOTYPS

    , es A

    A and B

    HamozYgous Dominant

    a WO % =- 1 0- 1 Thoduct •• Dominant

    FdliklotYiN

    Hstscorivous

    Substrata %• = if s Product – Dominant

    Plo Pharx4YIN

    a – No product

    Homozygous Reassaiss

    ____ a- No enzyme une

    a Submit* —s- No product u• Racossive

    Incomplete Dominance and Codominance

    The interaction between two alleles that are expressed more or less equally, and the heterozygote is different from their homozygote is called incomplete dominance.

    In cattle, the alleles for red coat color and for white coat color’ interact to produce an intermediate coat color. This colour is called roan. Both red and the white – allele are not dominant. Therefore, capital letters and a superscript are used to represent genes. Thus, red cattle are symbolized RR, white cattle are symbolized

    Codominance

    The phenomenon in which heterozygote expresses the phenotypes of both mozygote is called Codominance. In the ABO blood types, the 1 A , I B h terozygote expresses both alleles.

    ENVIRONMENTAL EFFECTS AND GENE EXPRESSION

    Mutations and the various mechanisms of genetic recombination cause genetic recombination. These variations make natural selection possible. And natural selection al s over many generations. It can increase the proportion of mutants in a b cterial population. These mutants are adapted to some new environmental cendition. They can resist specific antibiotic. All variations are produced by

    environment. Thus environment greatly affects the gene expression. Pour

    e ample: E. coli bacterium lives in the changing environment of a human gut. It d pends in its host for nutrients.

    (a Sometimes, its host does not provide it tryptophan amino acid. This amino acid is necessary for its survival. Therefore, the bacteria activate its genes of tryptophan synthesis. It-stimulates the metabolic pathway to make its own tryptophan from another compound.

    (b Later, if the human host eats a tryptophan-rich meal, the cell stops producing tryptophan for itself. It saves the cell from wasting its resources to produce a substance. This substance is now available in the surroundings solution. Thus it stops the expression of genes of tryptophan. It shows that the environment directly affect the expression of tryptophan gene.

    Control of metabolism: Metabolic control occurs at two levels

    1. Cells can vary the numbers of specific enzymes. Thus the cell can regulate the expression of a gene of that enzyme.
    2. Second. cells can vary the activities of enzymes already present. It is more immediate control. It depends on the sensitivity of many enzymes. These enzymes can increase or decrease their catalytic activity. •

    For example, end product inhibits the activity of the first enzyme of the tryptophan synthesis pathway. Thus, if tryptophan accumulates in a cell, it shuts down its own synthesis. It is a feedback inhibition. It allows a cell to adapt to short-term fluctuotions in levels of a substance it needs. If the environment continues to provic.7 all the tryptophan the cell needs, then regulation of gene expression also cores into play: The cell stops making enzymes of the tryptophan pathway. Tnis control of enzyme occurs at transcription level. The synthesis Of messenger RNA coding for these enzymes is stopped. Thus many genes of the bacterial genome are switched on or off by changes in the metabolic status of the cell. It is the basic mechanism for this control of gene expression.


    1 Answer 1

    The answer is incomplete dominance.

    It can't be codominance, because codiminance involves both phenotypes being expressed in different parts of the organism: you would end up with red and yellow spotted flowers.

    It obviously isn't complete dominance, because the red x yellow cross produces orange flowers.

    Knowing that it has to be incomplete dominance or multiple alleles, we can examine what we would expect to see in either of these cases.

    Multiple alleles

    In the case of multiple alleles, each individual plant has two alleles out of a possible three. These alleles will also express some sort of dominance pattern over each other. Let's say, hypothetically, that the dominance pattern goes Red > Orange > Yellow.

    In this case, all of the yellow flowers would have a genotype of yellow/yellow. The orange flowers could be orange/yellow or orange/orange. Red flowers can be red/orange, red/yellow, or red/red. When performing the crosses between red and yellow, you would then expect some mixture of offspring, probably mostly red. If the dominance pattern was different, you would still expect to see some mixture of offspring. But instead we see only orange offspring.

    Incomplete dominance

    In this scenario, homozygote red individuals have a red phenotype, homozygote yellow individuals have a yellow phenotype, and heterozygous individuals have the mixed orange phenotype.

    In this scenario, you would expect red x red to produce only red offspring, and the same goes for yellow x yellow, because both parents have to be homozygous. Orange x orange would produce offspring in a genotype ratio of 1:2:1, as is the case when you self-cross heterozygous organisms. Orange x red and orange x yellow will produce offspring in a 1:1 genotype ratio, as is the case when you cross a heterozygote with a homozygote. These are exactly the patterns we see, so we can conclude that the answer is incomplete dominance.


    3.8: Patterns of Inheritance - Biology

    Your DNA contains a record of your ancestors, but you aren't a carbon copy of any one of them. The particular mix of DNA you inherit is unique to you. You receive 50% of your DNA from each of your parents, who received 50% of theirs from each of their parents, and so on. In the chart below you can see how the amount of DNA you receive from a particular ancestor decreases over generations. If you go back far enough, there is a chance that you inherited non DNA from a particular ancestor. The chart below helps illustrate how different segments of DNA might have been passed down from your grandparents to make your unique DNA. Assume each letter represents a segment of DNA. Things to notice are:

    • Which letters get passed down to each generation is random (the fact that the letters spell names in this example is simply to help with the illustration).
    • Not all of the letters get passed down.
    • Just because a child doesn't have a letter doesn't mean that an earlier ancestor didn't have that letter.
    • Siblings can have different combinations of letters

    In the example on the chart, your paternal grandfather has the unique DNA of ANDREW. He can pass down only 50% of his DNA to each child. In your father's case, the pieces of DNA' randomly selected to be passed on to him are represented by the letters DEW. At the same time, grandmother SANDRA provides the randomly selected segments ADR, which combine with her husband's DEW to create your father's unique genetic signature: EDWARD. Notice that not all of the letters from ANDREW and SANDRA get passed down to EDWARD. Your father, EDWARD, has three children with your mother, whose genetic signature is ANGELA. EDWARD and ANGELA each pass 50% of their DNA, randomly selected, to each of their children, who end up with the genetic signatures GLENDA, GERALD, and REAGAN. Again, the parents don't get to choose which segments (letters) go to each child. And while having more children increases the chances of passing on more of your DNA, if you look closely, you'll see that even with three children, not all of EDWARD and ANGELA's DNA segments made it to the next generation. This is a simplified example of how genetic inheritance works in all of us. By understanding how DNA is inherited, you can see how and why you have some DNA segments that match your relatives, and others that do not, why you may or may not have inherited DNA segments associated with a certain ethnicity, and why getting multiple people in your family tested can help discover more of your family's genetic tree. I have had fun learning about my own DNA inheritance, especially after I had a few of my family members tested. Below are 4 sets of DNA ethnicity results from me and my three siblings. Our results are a great example of how genetic inherence is random, just like the letter block example above explains. Do you see how different we are' Focus in on the Europe West ethnicity region between us. If you look at the results on the far right, (which happen to be mine) European West almost doesn't exist. If fact, I would say, in comparison to my sibling's results Europe West isn't being represented at all in my results. But my oldest sibling, (far left) has 32%, next sibling has 5%, and the third one has 16%. My sibling's DNA results are all different-because we are all different. None of us are twins so we expect our results to be different in some ways. Genetic inheritance is random and my sibling's ethnicity results are a great example of that. But because our ethnicity results are different doesn't mean we aren't siblings. We all show up as immediate' family in the matching section which is expected. This is why it's important and fun to get others in your family tested. Each of us carry unique pieces of DNA that can unlock our family's story. If I had just used my DNA results to infer my genetic story, I would have missed out on a few pieces. So it's important to get parents, siblings, aunts, uncles and even 1 st cousins tested to help you do more with your DNA results. Click here to get others tested. To learn even more about DNA inheritance and how AncestryDNA determines genetic ethnicity click here.


    Voir la vidéo: Inheritance vs Interfaces in C#: Object Oriented Programming (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Jarron

    Je suis désolé, que je vous interrompre, j'aimerais offrir une autre décision.

  2. Uisdean

    Désolé, pas dans cette section .....

  3. Cory

    Probablement pas

  4. Rhongomyant

    Je suis d'accord avec tout ce qui précède. Discutons de cette question. Ici ou à PM.



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