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Un nouveau chromosome Y peut-il être créé ?


Le gène majeur du chromosome Y est SRY. Serait-il possible d'obtenir le chromosome X et d'ajouter SRY pour créer un chromosome Y "plus complet" ?

Quel avantage le maigre chromosome Y donne-t-il de toute façon à un individu ? Les femelles n'utilisent qu'un seul chromosome X (via le corps de Barr), elles ne semblent donc pas gagner autant à avoir la paire.


La translocation SRY vers le chromosome X existe cliniquement et caractérise le syndrome de De La Chapelle. Le phénotype associé à ce syndrome démontre la nécessité d'autres composants sur le chromosome Y pour développer des caractéristiques masculines complètes.


Serait-il possible d'obtenir le chromosome X et d'ajouter SRY pour créer un chromosome Y "plus complet" ?

Possible? Sûr. Vous pouvez séquencer les deux chromosomes, puis créer de l'ADN artificiel comprenant les séquences combinées.

Serait-ce viable ? Probablement pas.

Quel avantage le maigre chromosome Y donne-t-il de toute façon à un individu ?

S'il y a une maladie génétique dans le chromosome X du père, l'enfant mâle en est épargné.
S'il y a une maladie génétique dans le chromosome X de la mère, l'enfant mâle a une chance 50/50 d'en être épargné.
Si la maladie génétique nécessite deux chromosomes X homogènes, l'enfant mâle est épargné.
Si la maladie génétique nécessite deux chromosomes X hétérozygotes, l'enfant mâle est épargné.

Ce sont tous des avantages d'avoir simplement besoin d'un chromosome Y, et il y a certainement aussi des inconvénients à avoir un chromosome Y ; Les troubles génétiques liés à l'X absolument affecter tous les héritiers masculins, contrairement à…

Les femelles n'utilisent qu'un seul chromosome X (via le corps de Barr), elles ne semblent donc pas gagner autant à avoir la paire.

… Descendance femelle. Parce que les femmes ont deux chromosomes X, elles ont une redondance. S'il y a un mauvais gène sur le chromosome X supplémentaire qui est désactivé, alors cela n'a pas d'importance - pour un homme avec le même chromosome X, cela l'affecterait certainement.

De plus, en raison de la redondance, les conditions liées à l'X qui existent affectent généralement moins les femmes. Si les deux chromosomes X sont utilisés pour un gène spécifique, alors un mauvais produit protéique est partiellement compensé par le seul bon produit protéique.


Serait-il possible d'obtenir le chromosome X et d'ajouter SRY pour créer un chromosome Y "plus complet" ?

Oui. La nature l'a fait. https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome Cependant, il y a plus que le gène SRY sur les chromosomes Y. Ainsi, les mâles XX avec des translocations SRY sont stériles.

Quel avantage le maigre chromosome Y donne-t-il de toute façon à un individu ?

Pour un individu pas grand-chose (à notre connaissance). Cependant, les spermatozoïdes porteurs de Y nagent plus vite car ils ont des têtes plus petites que les spermatozoïdes porteurs de X. À tel point que pour 100 filles conçues, 140 à 160 garçons sont conçus.

Les femelles n'utilisent qu'un seul chromosome X (via le corps de Barr), elles ne semblent donc pas gagner autant à avoir la paire.

En fait, il y a beaucoup à gagner. L'inactivation de X est aléatoire. Ainsi, le tissu féminin est composé d'une mosaïque de cellules exprimant l'un ou l'autre des chromosomes X. Donc, s'il y a une déficience dans un allèle, l'autre allèle peut compenser au niveau tissulaire. C'est pourquoi malgré tant de garçons conçus, seuls 106 garçons pour 100 filles naissent.

Aussi pourquoi les femmes ont-elles un écart type d'intelligence plus petit que les hommes (car de nombreux gènes régulant l'intelligence se trouvent sur le X)… Alors qu'il y a moins de femmes avec un QI super élevé, il y a aussi moins de femmes avec un QI super bas.


Évolution du chromosome Y : nouvelles connaissances sur les processus de dégénérescence du chromosome Y

Les technologies génomiques récemment développées ont mis en lumière la composition génomique des anciens chromosomes Y de certains primates et Drosophila melanogaster et ont montré que les chromosomes Y de ces espèces se conforment en grande partie à l'opinion antérieure selon laquelle ils sont dégénérés.

La présence de strates évolutives confirmée par le séquençage du génome des chromosomes sexuels soutient que la dégénérescence du chromosome Y s'est produite par l'arrêt successif de la recombinaison au fil du temps. En outre, l'enrichissement des chromosomes Y pour les gènes des fonctions bénéfiques pour les hommes suggère que des mutations sexuellement antagonistes peuvent avoir un rôle dans l'évolution du chromosome Y.

Séquençage du génome des jeunes chromosomes Y chez les plantes et des chromosomes néo-Y chez Drosophile spp. ont fourni un aperçu des processus moléculaires qui déclenchent l'initiation de la dégénérescence du chromosome Y. Des preuves empiriques suggèrent que le silençage génique se produit avant la pseudogénisation.

Observations empiriques dans Drosophile les chromosomes néo-sexuels, les chromosomes Y des primates et les modèles théoriques et les simulations informatiques montrent que la dégénérescence n'est pas un processus linéaire, et donc les chromosomes Y de ces espèces ne vont probablement pas complètement dégénérer à l'avenir.


# Est-ce que le fait d'avoir un chromosome Y fait de quelqu'un un homme ?

Beaucoup de dommages involontaires se produisent lorsque les gens supposent qu'un chromosome Y fait d'une personne un garçon ou un homme et que l'absence d'un chromosome Y fait d'une personne une fille ou une femme. Par exemple, un médecin éducateur de notre comité consultatif médical a vécu l'expérience difficile d'essayer de calmer une patiente de 23 ans à qui un résident venait de dire qu'elle était « vraiment un homme » parce que le résident avait diagnostiqué que la patiente était ayant un chromosome Y et un syndrome complet d'insensibilité aux androgènes ( CAIS ).

Il est vrai que dans le développement masculin typique, le gène SRY à l'extrémité du chromosome Y aide à envoyer l'embryon dans la voie masculine. Mais plus que le SRY est nécessaire pour la détermination et la différenciation du sexe, par exemple, les femmes atteintes du CAIS ont le gène SRY mais manquent de récepteurs androgènes. En termes d'effets hormonaux sur leur corps (y compris leur cerveau), les femmes atteintes du CAIS ont eu beaucoup moins de « masculinisation » que la moyenne des femmes 46,XX parce que leurs cellules ne répondent pas aux androgènes.

De plus, le gène SRY peut être transloqué sur un chromosome X (afin qu'une personne 46,XX puisse se développer le long d'une voie masculine typique), et il existe des dizaines de gènes sur des chromosomes autres que le X et le Y qui contribuent à la différenciation sexuelle. Et au-delà des gènes, le développement sexuel d'une personne peut être considérablement influencé par des facteurs environnementaux (y compris l'environnement utérin maternel dans lequel le fœtus s'est développé).

Il est donc tout simplement incorrect de penser que vous pouvez déterminer le sexe d'une personne simplement en regardant si elle a un chromosome Y.

Vouloir en savoir davantage? Ce qui suit vient du Dr Charmian Quigley, membre du conseil consultatif médical de l' ISNA :

SRY , découvert en 1989, est un petit gène situé à l'extrémité du bras court du chromosome Y. Alors qu'est-ce que ça fait? En fait, comme tous les gènes, il ne fait rien d'autre que d'agir comme un modèle pour une protéine. Dans ce cas, la protéine du même nom fait des choses géniales à l'ADN, comme le plier et dérouler les 2 brins, de sorte que d'autres protéines puissent entrer et s'attacher à d'autres gènes qui sont ensuite activés. Alors, comment ce gène a-t-il obtenu sa réputation (et son nom) de gène « déterminant le sexe » ?

Comme c'est assez courant dans le monde de la génétique, c'était à cause de certaines souris errantes. Des chercheurs en Angleterre ont pris une copie de ce gène en laboratoire et l'ont inséré artificiellement dans un embryon de souris femelle (XX) à un stade très précoce de développement. La souris a été « convertie » de femelle en mâle, le gène doit donc être responsable – n'est-ce pas ? Eh bien, peut-être pas. Quelques années plus tard, un gène similaire a été trouvé sur le chromosome humain 17. Lorsque la partie importante de ce gène a été insérée dans un embryon de souris femelle, la même chose s'est produite. Voila ! Un mâle.

Nous avons donc maintenant 2 gènes qui peuvent transformer une femelle en mâle, et l'un d'eux n'est pas situé sur le chromosome Y ! Comment cela peut-il être ? Il s'avère que SRY n'est probablement qu'un facilitateur qui permet à un gène (ou des gènes) plus critique de fonctionner, en bloquant l'action d'un autre facteur opposé. La magie de la génétique peut-elle faire le contraire – transformer un mâle en une femelle ? En effet, c'est possible. Un gène sur le chromosome X (le chromosome que l'on associe généralement à la «féminité») appelé DAX1 lorsqu'il est présent en double copie chez une souris mâle (XY), le transforme en femelle.

Alors maintenant, nous avons des gènes sur le Y qui peuvent transformer des femelles avec des chromosomes XX en mâles et des gènes sur le X qui peuvent transformer des mâles avec des chromosomes XY en femelles. . . Wow! La masculinité et la féminité ne sont PAS déterminées par le fait d'avoir un X ou un Y, car la commutation de quelques gènes peut bouleverser les choses.

En fait, la masculinité et la féminité sont bien plus que les chromosomes X ou Y. Environ 1 homme sur 20 000 n'a pas de chromosome Y, mais 2 X. Cela signifie qu'aux États-Unis, il y a environ 7 500 hommes sans chromosome Y. La situation équivalente – les femmes qui ont des chromosomes XY au lieu de XX – peut se produire pour diverses raisons et est globalement similaire en fréquence.

Pour ces 15 000 individus ou plus aux États-Unis (et qui sait combien dans le monde), leurs chromosomes ne sont pas pertinents. C'est le complément total de leurs gènes ainsi que leurs expériences de vie (physique, mentale, sociale) qui font d'eux ce qu'ils sont (ou n'importe lequel d'entre nous, d'ailleurs). La dernière fois que j'ai compté, il y avait au moins 30 gènes qui se sont avérés avoir un rôle important dans le développement du sexe chez les humains ou les souris. Sur cette trentaine de gènes, 3 sont situés sur le chromosome X, 1 sur le chromosome Y et le reste sur d'autres chromosomes, appelés autosomes (sur les chromosomes 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 17, 19).

À la lumière de cela, le sexe ne doit pas être considéré comme un produit de nos chromosomes, mais plutôt comme un produit de notre constitution génétique totale et des fonctions de ces gènes au cours du développement.


Les hommes sont-ils condamnés ? Le chromosome Y est plus fragile qu'on ne le pense

Le chromosome Y est peut-être un symbole de masculinité, mais il devient de plus en plus clair qu'il est tout sauf fort et durable. Bien qu'il porte le gène « interrupteur principal », SRY, qui détermine si un embryon se développera en tant que mâle (XY) ou femelle (XX), il contient très peu d'autres gènes et est le seul chromosome non nécessaire à la vie. Les femmes, après tout, se débrouillent très bien sans.

De plus, le chromosome Y a dégénéré rapidement, laissant les femelles avec deux chromosomes X parfaitement normaux, mais les mâles avec un X et un Y ratatiné. Si le même taux de dégénérescence continue, le chromosome Y n'a plus que 4,6 millions d'années avant de disparaître complètement. . Cela peut sembler long, mais ce n'est pas le cas si l'on considère que la vie existe sur Terre depuis 3,5 milliards d'années.

Le chromosome Y n'a pas toujours été comme ça. Si l'on remonte le temps à 166 millions d'années, aux tout premiers mammifères, l'histoire était complètement différente. Le chromosome "proto-Y" précoce avait à l'origine la même taille que le chromosome X et contenait tous les mêmes gènes. Cependant, les chromosomes Y ont un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux copies dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y ne sont toujours présents qu'en une seule copie, transmise des pères à leurs fils.

Cela signifie que les gènes du chromosome Y ne peuvent pas subir de recombinaison génétique, le « brassage » de gènes qui se produit à chaque génération, ce qui aide à éliminer les mutations génétiques nuisibles. Privés des avantages de la recombinaison, les gènes chromosomiques Y dégénèrent avec le temps et finissent par disparaître du génome.

Malgré cela, des recherches récentes ont montré que le chromosome Y a développé des mécanismes assez convaincants pour "mettre un frein", ralentissant le taux de perte de gènes jusqu'à un arrêt possible.

Par exemple, une étude danoise récente, publiée dans PLoS Genetics, a séquencé des portions du chromosome Y de 62 hommes différents et a découvert qu'il est sujet à des réarrangements structurels à grande échelle permettant une "amplification génique" - l'acquisition de multiples copies de gènes qui favorisent la santé fonction des spermatozoïdes et atténuer la perte de gènes.

L'étude a également montré que le chromosome Y a développé des structures inhabituelles appelées "palindromes" (séquences d'ADN qui se lisent de la même manière vers l'avant et vers l'arrière - comme le mot "kayak"), qui le protègent d'une dégradation supplémentaire. Ils ont enregistré un taux élevé d'"événements de conversion de gènes" dans les séquences palindromiques du chromosome Y - il s'agit essentiellement d'un processus de "copier-coller" qui permet de réparer les gènes endommagés en utilisant une copie de sauvegarde non endommagée comme modèle.

En ce qui concerne d'autres espèces (les chromosomes Y existent chez les mammifères et certaines autres espèces), un nombre croissant de preuves indique que l'amplification du gène du chromosome Y est un principe général à tous les niveaux. Ces gènes amplifiés jouent un rôle essentiel dans la production de spermatozoïdes et (au moins chez les rongeurs) dans la régulation du sex-ratio de la progéniture. En écrivant récemment dans Molecular Biology and Evolution, des chercheurs ont prouvé que cette augmentation du nombre de copies de gènes chez la souris est le résultat de la sélection naturelle.

Sur la question de savoir si le chromosome Y va réellement disparaître, la communauté scientifique, comme le Royaume-Uni en ce moment, est actuellement divisée entre les "leavers" et les "restants". Ce dernier groupe soutient que ses mécanismes de défense font un excellent travail et ont sauvé le chromosome Y. Mais les sortants disent que tout ce qu'ils font, c'est laisser le chromosome Y s'accrocher par ses ongles, avant de finalement tomber de la falaise. Le débat continue donc.

L'un des principaux partisans de l'argument du congé, Jenny Graves de l'Université La Trobe en Australie, affirme que, si vous adoptez une perspective à long terme, les chromosomes Y sont inévitablement voués à l'échec, même s'ils tiennent parfois un peu plus longtemps que prévu. Dans un article de 2016, elle souligne que les rats épineux et les campagnols taupes japonais ont complètement perdu leurs chromosomes Y – et fait valoir que les processus de perte ou de création de gènes sur le chromosome Y conduisent inévitablement à des problèmes de fertilité. Cela peut à son tour conduire à la formation d'espèces entièrement nouvelles.

Le président Trump était sur son terrain de golf en Floride lorsque la fausse alerte au missile Hawaï a été envoyée et Internet en est furieux Mike Ehrmann/Getty Images

La disparition des hommes ?

Comme nous le soutenons dans un chapitre d'un nouveau livre électronique, même si le chromosome Y chez l'homme disparaît, cela ne signifie pas nécessairement que les hommes eux-mêmes sont sur le point de disparaître. Même chez les espèces qui ont complètement perdu leurs chromosomes Y, les mâles et les femelles sont toujours nécessaires à la reproduction.

Dans ces cas, le gène "master switch" SRY qui détermine la masculinité génétique s'est déplacé vers un chromosome différent, ce qui signifie que ces espèces produisent des mâles sans avoir besoin d'un chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe – celui vers lequel SRY passe – devrait alors recommencer le processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a condamné leur précédent chromosome Y.

Cependant, ce qui est intéressant à propos des humains, c'est que si le chromosome Y est nécessaire à la reproduction humaine normale, bon nombre des gènes qu'il porte ne sont pas nécessaires si vous utilisez des techniques de reproduction assistée. Cela signifie que le génie génétique pourrait bientôt remplacer la fonction génétique du chromosome Y, permettant aux couples de femmes de même sexe ou aux hommes infertiles de concevoir. Cependant, même s'il devenait possible pour tout le monde de concevoir de cette manière, il semble hautement improbable que les humains fertiles arrêtent de se reproduire naturellement.

Bien qu'il s'agisse d'un domaine intéressant et très débattu de la recherche génétique, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Nous ne savons même pas si le chromosome Y disparaîtra du tout. Et, comme nous l'avons montré, même si c'est le cas, nous continuerons probablement à avoir besoin d'hommes pour que la reproduction normale puisse continuer.

En effet, la perspective d'un système de type « animal de ferme » où quelques mâles « chanceux » sont sélectionnés pour engendrer la majorité de nos enfants n'est certainement pas à l'horizon. En tout état de cause, il y aura des préoccupations bien plus urgentes au cours des 4,6 millions d'années à venir.

Darren Griffin, professeur de génétique, Université du Kent et Peter Ellis, maître de conférences en biologie moléculaire et reproduction, Université du Kent

Cet article a été initialement publié sur The Conversation. Lire l'article original.


Le chromosome Y masculin fait plus que ce que nous pensions – pourrait expliquer pourquoi les hommes souffrent différemment de COVID-19

Un nouvel éclairage est apporté sur un rôle peu connu des gènes du chromosome Y, spécifiques aux hommes, qui pourrait expliquer pourquoi les hommes souffrent différemment des femmes de diverses maladies, dont le Covid-19.

Les résultats ont été publiés ce mois-ci dans Rapports scientifiques par le professeur Christian Deschepper de l'Université de Montréal, directeur de l'unité de recherche en biologie cardiovasculaire expérimentale de l'Institut de recherches cliniques de Montréal.

"Notre découverte permet de mieux comprendre comment les gènes mâles du chromosome Y permettent aux cellules mâles de fonctionner différemment des cellules femelles", a déclaré Deschepper, auteur principal de l'étude, qui est également professeur agrégé à l'Université McGill.

"À l'avenir, ces résultats pourraient aider à comprendre pourquoi certaines maladies surviennent différemment chez les hommes et les femmes."

Gènes qui manquent aux femmes

Les humains ont chacun 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels. Alors que les femmes portent deux chromosomes sexuels X, les hommes portent un chromosome X et un chromosome Y. Ce chromosome mâle porte des gènes qui manquent aux femelles. Bien que ces gènes mâles soient exprimés dans toutes les cellules du corps, leur seul rôle confirmé à ce jour a été essentiellement limité aux fonctions des organes sexuels.

Dans son étude, Deschepper a effectué une manipulation génétique qui a inactivé deux gènes mâles sur le chromosome Y, modifiant plusieurs voies de signalisation qui jouent un rôle important dans certaines fonctions des cellules d'organes non sexuels. Par exemple, en situation de stress, certains des mécanismes affectés pourraient influencer la manière dont les cellules du cœur humain se défendent contre des agressions telles que l'ischémie (diminution de l'apport sanguin) ou le stress mécanique.

De plus, l'étude a montré que ces gènes mâles remplissaient leurs fonctions régulatrices d'une manière inhabituelle par rapport aux mécanismes généralement utilisés par la plupart des autres gènes sur les chromosomes non sexuels. Ainsi, au lieu d'activer spécifiquement certains gènes par action directe au niveau du génome, le chromosome Y semble affecter les fonctions cellulaires en agissant sur la production de protéines.

La découverte de ces différences de fonction peut expliquer en partie pourquoi les fonctions des gènes du chromosome Y mâle ont jusqu'à présent été mal comprises, a déclaré Deschepper.

Les hommes diffèrent des femmes par la manifestation, la gravité et les conséquences de la plupart des maladies. Un exemple récent de cette dualité est le Covid-19, qui a un taux de mortalité deux fois plus élevé chez les hommes que chez les femmes.

Référence : “Effets réglementaires de la Uty/Ddx3y locus sur les gènes voisins du chromosome Y et les transcrits d'ARNm autosomiques dans des cellules non reproductrices de souris adultes” par Christian F. Deschepper, 10 septembre 2020, Rapports scientifiques.
DOI : 10.1038/s41598-020-71447-3


L'origine et la fonction du TDF

L'origine de la dominance masculine TDF lui-même présente un intérêt particulier, puisque ce sont les propriétés de ce gène qui ont donné au chromosome Y son image injustement macho.

Clonage du TDF Gène

Les TDF Le gène sur le chromosome Y a été localisé en utilisant l'ADN de patients n'ayant que des parties d'un chromosome Y (cartographie de délétion). Des femelles avec un caryotype XY ont été décrites, chez lesquelles la plupart du chromosome Y était présent, mais évidemment le TDF le gène manquait. A l'inverse, des mâles avec un caryotype XX ont été décrits, chez lesquels un petit morceau de chromosome Y a été ajouté à un chromosome X [29]. Descendre le petit morceau du chromosome Y qui abritait TDF et le clonage du SRY gène de cette région [ 30], a été un triomphe majeur de cette stratégie de « clonage positionnel ».

Les SRY gène a été confirmé comme étant le gène recherché depuis longtemps TDF par analyse de mutation chez l'homme. Plusieurs patientes ont été décrites avec un caryotype XY et des changements de base unique dans le SRY gène [ 31]. Le gène équivalent, SRY chez la souris, s'est avéré être déterminant le sexe de l'insertion de ce gène dans XX embryons mâles transgéniques produits [32]. D'autres espèces de mammifères eutheriens avaient un gène équivalent sur le chromosome Y, et les marsupiaux avaient également un SRY homologue [ 33] (un critère qui a éliminé un gène candidat antérieur, ZFY).

Les SRY s'est avéré être l'un d'une grande famille de gènes qui codent pour des protéines architecturales contenant une boîte HMG, un court tronçon d'acides aminés qui se lie à l'ADN et le plie selon un angle spécifique. Vraisemblablement, cette courbure amène des séquences de chaque côté de la séquence de liaison, ou les protéines qui leur sont liées, en juxtaposition. Les autres membres de ce SOX Il a été démontré que la famille de gènes code pour des facteurs qui activent d'autres gènes au cours du développement. Il était donc prévu que SRY, aussi, agirait comme un activateur transcriptionnel, expliquant son rôle à prédominance masculine.

L'origine de SRY

Les SRY On pourrait s'attendre à ce que le gène, le commutateur déterminant pour le mâle le plus important, soit un gène classique de classe II : un gène unique au chromosome Y et exprimé uniquement dans la crête génitale. Ce fut donc un choc de constater que SRY, aussi, a un homologue sur le chromosome X. La présence de cet homologue a été notée pour la première fois chez les marsupiaux, lorsque l'homme SRY ont détecté à la fois des bandes spécifiques aux mâles (dénotant un gène transmis par Y) et des bandes qui montraient des différences de dosage claires entre les mâles (une dose) et les femelles (deux doses) sur des Southern blots, qui ont révélé un homologue transmis par X [34]. Cette SOX3 Le gène a finalement été également localisé sur le chromosome X chez l'homme et la souris, et est exprimé dans le système nerveux central (SNC), ainsi que dans la crête génitale [35]. Ainsi, SRY est vraiment un gène de classe I qui, comme la plupart des autres gènes du chromosome Y humain, a évolué à partir d'un homologue sur le chromosome X.

Comment le CNS-déterminant SOX3 le gène évolue vers le testicule déterminant SRY? Les comparaisons de séquences entre espèces suggèrent que SRY est une relique dégradée de SOX3 avec une action tout à fait différente (et peut-être opposée). Il peut même avoir des modes d'action différents selon les espèces. Il est mal conservé, ce qui n'est pas ce que l'on attend d'un gène essentiel à la reproduction. Même dans la boîte HMG critique, la séquence d'acides aminés n'est identique qu'à environ 80% entre l'humain, la souris et le marsupial. SRY gènes, et en dehors de la boîte, les séquences ne peuvent même pas être alignées. Curieusement, il semble que la souris sry gène contient un domaine d'activation, essentiel pour la détermination du sexe, qui est absent dans SRY gènes d'autres espèces [ 36]. Une autre surprise est que le modèle de transcription de ce gène est incohérent. Comme on pouvait s'y attendre, il est transcrit dans la crête génitale chez la souris, juste avant la détermination des testicules, mais il s'exprime plus largement dans l'embryon humain et est pratiquement omniprésent chez les marsupiaux. L'angle de flexion semble également différent chez la souris et l'homme. Est-il possible que ce gène critique ait des actions différentes selon les espèces ?

L'action de SRY

Est SRY un activateur transcriptionnel, comme on pourrait s'y attendre de son action à dominance masculine ? Étrangement, ses propriétés ressemblent davantage à celles d'un inhibiteur, et il a été suggéré qu'il pourrait fonctionner non pas en activant des gènes de différenciation testiculaire, mais en désactivant un inhibiteur testiculaire (peut-être SOX3) [ 37]. Un autre gène apparenté, SOX9, s'est avérée impliquée dans la détermination des testicules chez les mammifères et autres vertébrés [ 38-40] et peut interagir avec des gènes apparentés pour effectuer la détermination des testicules. Cette idée a été soutenue par la découverte récente que les souris avec une mutation insertionnelle en amont de SOX9 sont des hommes, même en l'absence de SRY, suggérant une incapacité à lier un inhibiteur à un site de contrôle en amont (Bishop et al., communication non publiée).

Les SRY Il n'est pas nécessaire que le gène soit nécessairement le gène originel déterminant le sexe du mammifère. En effet, il n'y a aucune preuve directe que SRY est le sexe déterminant chez les marsupiaux, et non SRY a encore été découvert dans les monotrèmes. Un précurseur possible de SRY est une mutation de SOX3 qui n'empêche plus SOX9. Les SOX3 gène peut avoir fonctionné à l'origine d'une manière sensible à la dose, nécessitant deux doses de la normale SOX3 inhiber SOX9 et produire une femelle [ 37].

Il se peut qu'il y ait eu un gène déterminant le sexe chez les mammifères encore plus ancien, peut-être représenté par un nouveau gène candidat déterminant le sexe, UN ESSAI, qui a été récemment cloné à partir du chromosome Y marsupial. Les UN ESSAI gène est exprimé de manière appropriée dans l'embryon marsupial et est spécifique du testicule, alors que SRY est omniprésent. Les UN ESSAI Le gène a lui aussi un homologue X à partir duquel il a manifestement évolué. Chez l'homme et la souris, il existe un homologue X, ATRX, et les mutations de ce gène provoquent l'inversion du sexe féminin XY. Cependant, le UN ESSAI Le gène a manifestement été perdu du chromosome Y chez les mammifères eutheriens. Peut-être SOX3 a d'abord pris le relais de UN ESSAI chez les eutheriens, alors SRY plus tard a succédé à SOX3. Chez les rongeurs, sry a évidemment acquis une nouvelle fonction, et chez les campagnols taupes, elle a été à nouveau remplacée par la perte de l'ensemble du chromosome Y.

Ainsi, même le puissant TDF est une mauviette - une relique dégradée d'un gène normal déterminant le SNC qui gêne simplement un autre gène (SOX3?) en réprimant SOX9. Les SRY gène n'était probablement pas le premier gène déterminant le sexe chez les mammifères et ne sera pas le dernier, si les campagnols taupes sont un présage de l'avenir.


De nouveaux gènes sur le chromosome Y «détérioré»

Les chromosomes Y, qui ne sont hérités que paternellement, ont évolué à partir de chromosomes "normaux" appelés autosomes. Comme les mâles ne possèdent qu'un seul chromosome Y, il n'y a pas d'équivalent pour la recombinaison, l'échange direct de matériel génétique. Cela rend la suppression des mutations nuisibles sur le chromosome Y plus difficile que sur les autres chromosomes. En conséquence, les gènes du chromosome Y subissent généralement un processus de dégénérescence. Des études antérieures avec des mouches des fruits ont montré que de nouveaux gènes peuvent être transférés sur le chromosome Y, bien que le taux ait été estimé comme très faible (1 transfert en 10 millions d'années). Des chercheurs de l'Institut de génétique des populations de Vetmeduni Vienne, utilisant une nouvelle méthode d'analyse très spécifique, pourraient désormais donner un nouvel élan pour aider à décoder la dynamique évolutive du chromosome Y. Leur étude montre que dix fois plus de nouveaux gènes sont transférés sur le chromosome Y chez les mouches des fruits qu'on ne le pensait auparavant. Certains de ces nouveaux gènes semblent même avoir assumé des fonctions importantes.

Une nouvelle méthode donne un élan à l'identification auparavant difficile des gènes liés à l'Y

Le chromosome Y a été un écrou difficile à casser dans la recherche sur le génome. Comme il ne possède que peu de gènes fonctionnels et que ceux-ci sont intégrés dans un ADN répétitif difficile à analyser, trouver ces gènes est un défi. « Seuls sept gènes fonctionnels ont été identifiés sur le chromosome Y de Drosophile mélanogaster. Mais nous pensons que le nombre de gènes fonctionnels ainsi que le taux de transfert réel doivent être plus élevés », explique le premier auteur Ray Tobler. « Nous avons donc développé une nouvelle méthode d'analyse qui nous permet de rechercher efficacement les transferts de gènes sur le chromosome Y, donc L'astuce des chercheurs consistait à séquencer le génome des mâles et des femelles à partir d'une souche dite consanguine de mouches des fruits. Celles-ci ne diffèrent que par la séquence du chromosome Y. "La clé de nos résultats était de rechercher des variantes dans les mâles qui n'existent pas parmi les femelles », explique Tobler. « Cela signifie que nous avons travaillé sans aucune séquence de chromosome Y connue qui serait généralement utilisée pour une comparaison. Cela nous a permis de retracer les gènes transférés jusqu'à ce que l'on appelle des rétrocopies, qui sont créées lorsque le transcrit ARN d'un gène est inséré dans le chromosome Y."

Copies d'ARN transférées et mécanismes de sélection importants identifiés pour la première fois

Tous les transferts de gènes précédemment décrits sur le chromosome Y impliquaient le transfert d'un morceau du chromosome et non d'un transcrit d'ARN. "Le nombre élevé de transferts de gènes validés nous a permis de montrer statistiquement qu'il y avait des différences entre les espèces de drosophiles", explique l'auteur principal Christian Schlötterer. "Nous n'avons trouvé que des gènes provenant d'un transcrit d'ARN chez D. mauritiana et D. simulans étroitement apparentés, ce qui suggère que les mécanismes de transfert sont spécifiques à l'espèce."

Nouvel élan pour la recherche sur le chromosome Y chez d'autres espèces

Une surprise particulière pour l'équipe de recherche a été que quatre des 25 gènes nouvellement transférés sur le chromosome Y y ont déjà assumé une fonction importante. "Comme ces nouveaux gènes peuvent être trouvés chez tous les individus d'une espèce, la question se pose de savoir quelles fonctions ces nouveaux gènes liés à l'Y pourraient avoir", explique Tobler. Jusqu'à présent, on ne savait toujours pas si et combien de temps ces nouveaux gènes pouvaient résister à la détérioration du chromosome Y. Comme la nouvelle méthode d'analyse ne nécessite pas de génome de référence pour le chromosome Y, elle offre un potentiel énorme pour étudier la dynamique de nouveaux gènes sur le chromosome Y chez de nombreuses espèces différentes. "Je m'attends à bien d'autres découvertes passionnantes", conclut Christian Schlötterer.

L'article « Taux élevé de naissance de gènes par translocation sur le Drosophile Y chromosom" de Ray Tobler, Viola Nolte et Christian Schlötterer a été publié dans PNAS. http://www. pna. org/ content/ early/ 2017/ 10/ 18/ 1706502114. complet

À propos de l'Université de médecine vétérinaire de Vienne

L'Université de médecine vétérinaire de Vienne en Autriche est l'une des principales institutions universitaires et de recherche dans le domaine des sciences vétérinaires en Europe. Environ 1 300 employés et 2 300 étudiants travaillent sur le campus au nord de Vienne qui abrite également cinq cliniques universitaires et divers sites de recherche. En dehors de Vienne, l'université exploite des fermes d'enseignement et de recherche. Le Vetmeduni Vienna joue dans la première division mondiale : en 2017, il occupe l'excellente place 8 dans l'université vétérinaire mondiale de Shanghai dans la matière "Veterinary Science". http://www. vetmeduni. ac. à

Contact scientifique :

Christian Schlötterer
Institut de génétique des populations
Université de médecine vétérinaire de Vienne (Vetmeduni Vienne)
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Pourquoi ne devrions-nous pas nous inquiéter de l'extinction du chromosome Y

Le chromosome Y est peut-être un symbole de masculinité, mais il devient de plus en plus clair qu'il est tout sauf fort et durable. Bien qu'il porte le gène « interrupteur principal », SRY, qui détermine si un embryon se développera en tant que mâle (XY) ou femelle (XX), il contient très peu d'autres gènes et est le seul chromosome non nécessaire à la vie. Les femmes, après tout, se débrouillent très bien sans.

De plus, le chromosome Y a dégénéré rapidement, laissant les femelles avec deux chromosomes X parfaitement normaux, mais les mâles avec un X et un Y ratatiné. Si le même taux de dégénérescence continue, le chromosome Y n'a plus que 4,6 millions d'années avant de disparaître complètement. . Cela peut sembler long, mais ce n'est pas le cas si l'on considère que la vie existe sur Terre depuis 3,5 milliards d'années.

Le chromosome Y n'a pas toujours été comme ça. Si l'on remonte le temps jusqu'à il y a 166 millions d'années, jusqu'aux tout premiers mammifères, l'histoire était complètement différente. Le chromosome "proto-Y" précoce avait à l'origine la même taille que le chromosome X et contenait tous les mêmes gènes. Cependant, les chromosomes Y ont un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux copies dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y ne sont toujours présents qu'en une seule copie, transmise des pères à leurs fils.

Cela signifie que les gènes du chromosome Y ne peuvent pas subir de recombinaison génétique, le « brassage » de gènes qui se produit à chaque génération, ce qui aide à éliminer les mutations génétiques nuisibles. Privés des avantages de la recombinaison, les gènes chromosomiques Y dégénèrent avec le temps et finissent par disparaître du génome.

Despite this, recent research has shown that the Y chromosome has developed some pretty convincing mechanisms to “put the brakes on”, slowing the rate of gene loss to a possible standstill.

For example, a recent Danish study, published in PLoS Genetics, sequenced portions of the Y chromosome from 62 different men and found that it is prone to large scale structural rearrangements allowing “gene amplification” – the acquisition of multiple copies of genes that promote healthy sperm function and mitigate gene loss.

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The study also showed that the Y chromosome has developed unusual structures called “palindromes” (DNA sequences that read the same forwards as backwards – like the word “kayak”), which protect it from further degradation. They recorded a high rate of “gene conversion events” within the palindromic sequences on the Y chromosome – this is basically a “copy and paste” process that allows damaged genes to be repaired using an undamaged back-up copy as a template.

Looking to other species (Y chromosomes exist in mammals and some other species), a growing body of evidence indicates that Y-chromosome gene amplification is a general principle across the board. These amplified genes play critical roles in sperm production and (at least in rodents) in regulating offspring sex ratio. Writing in Molecular Biology and Evolution recently, researchers give evidence that this increase in gene copy number in mice is a result of natural selection.

On the question of whether the Y chromosome will actually disappear, the scientific community, like the UK at the moment, is currently divided into the “leavers” and the “remainers”. The latter group argues that its defence mechanisms do a great job and have rescued the Y chromosome. But the leavers say that all they are doing is allowing the Y chromosome to cling on by its fingernails, before eventually dropping off the cliff. The debate therefore continues.

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A leading proponent of the leave argument, Jenny Graves from La Trobe University in Australia, claims that, if you take a long-term perspective, the Y chromosomes are inevitably doomed – even if they sometimes hold on a bit longer than expected. In a 2016 paper, she points out that Japanese spiny rats and mole voles have lost their Y chromosomes entirely – and argues that the processes of genes being lost or created on the Y chromosome inevitably lead to fertility problems. This in turn can ultimately drive the formation of entirely new species.

As we argue in a chapter in a new e-book, even if the Y chromosome in humans does disappear, it does not necessarily mean that males themselves are on their way out. Even in the species that have actually lost their Y chromosomes completely, males and females are both still necessary for reproduction.

In these cases, the SRY “master switch” gene that determines genetic maleness has moved to a different chromosome, meaning that these species produce males without needing a Y chromosome. However, the new sex-determining chromosome – the one that SRY moves on to – should then start the process of degeneration all over again due to the same lack of recombination that doomed their previous Y chromosome.

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However, the interesting thing about humans is that while the Y chromosome is needed for normal human reproduction, many of the genes it carries are not necessary if you use assisted reproduction techniques. This means that genetic engineering may soon be able to replace the gene function of the Y chromosome, allowing same-sex female couples or infertile men to conceive. However, even if it became possible for everybody to conceive in this way, it seems highly unlikely that fertile humans would just stop reproducing naturally.

Although this is an interesting and hotly debated area of genetic research, there is little need to worry. We don’t even know whether the Y chromosome will disappear at all. And, as we’ve shown, even if it does, we will most likely continue to need men so that normal reproduction can continue.

Indeed, the prospect of a “farm animal” type system where a few “lucky” males are selected to father the majority of our children is certainly not on the horizon. In any event, there will be far more pressing concerns over the next 4.6m years.

Darren Griffin is a professor of genetics at University of Kent Peter Ellis is a lecturer in molecular biology and reproduction at the University of Kent. This article was originally published in The Conversation


Identification of Y-chromosome scaffolds of the Queensland fruit fly reveals a duplicated gyf gene paralogue common to many Bactrocera pest species

Correspondence: Simon W. Baxter, Molecular Life Sciences Building, University of Adelaide, North Terrace, Adelaide 5005, Australia. Tel: +61 (0)8 8313 2205 e-mail: [email protected] Search for more papers by this author

School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia

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South Australian Research and Development Institute, Adelaide, South Australia, Australia

Evolution and Ecology Research Centre, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia

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Résumé

Bactrocera tryoni (Queensland fruit fly) are polyphagous horticultural pests of eastern Australia. Heterogametic males contain a sex-determining Y-chromosome thought to be gene poor and repetitive. Here, we report 39 Y-chromosome scaffolds (

700 kb) from B. tryoni identified using genotype-by-sequencing data and whole-genome resequencing. Male diagnostic PCR assays validated eight Y-scaffolds, and one (Btry4096) contained a novel gene with five exons that encode a predicted 575 amino acid protein. The Y-gene, referred to as typo-gyf, is a truncated Y-chromosome paralogue of X-chromosome gene gyf (1773 aa). The Y-chromosome contained

41 copies of typo-gyf, and expression occurred in male flies and embryos. Analysis of 13 tephritid transcriptomes confirmed typo-gyf expression in six additional Bactrocera espèces, y compris Bactrocera latifrons, Bactrocera dorsalis et Bactrocera zonata. Molecular dating estimated typo-gyf evolved within the past 8.02 million years (95% highest posterior density 10.56–5.52 million years), after the split with Bactrocera oleae. Phylogenetic analysis also highlighted complex evolutionary histories among several Bactrocera species, as discordant nuclear (116 genes) and mitochondrial (13 genes) topologies were observed. B. tryoni Y-sequences may provide useful sites for future transgene insertions, and typo-gyf could act as a Y-chromosome diagnostic marker for many Bactrocera species, although its function is unknown.

Tableau S1. GBS data from three single pair B. tryoni crosses identified 55 candidate Y-chromosome scaffolds with >99% male read bias. Candidate Y-scaffolds supported by WGS sequencing in Fig. S1 are indicated.

Tableau S2. Whole genome re-sequencing statistics and analysis.

Table S3. Primer sequences for typo-gyf et gyf.

Table S4. Genomes and transcriptomes used for identification of 116 nuclear BUSCO genes and 13 mitochondrial genes.

Table S5. Preuve pour typo-gyf et gyf transcriptions.

Table S6. Percent pairwise amino acid identity between Bactrocera TYPO-GYF and B. tryoni GYF.

Tableau S7. Single copy nuclear genes used for Bayesian phylogeny (Fig. 5) and Maximum Likelihood trees (Fig. S7B).

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